揭示基因组功能的强大工具 基因打靶技术 2007年度诺贝尔生.docxVIP

eview eview eview eview 本刊专稿(SpecialtoS TRcvicw)Scicncc Tcc hnologyReview2007Vol.25No.24(SumN o.2 4 6 ) 揭示基因组功能的强大工具：基因打靶技术 2 0 0 7年度诺贝尔生理学或医学奖成果 简介 秦川 中国医学科学院实验动物研究所，北京协和医学院比较医学中心，北京10 0 0 2 1 ［摘要］基因打靶技术是2 0世纪8 0年代发展起来的新技术，是一种利用DN A同源重组原理和胚胎干细胞(ES细胞)技术按定向组合的方式改变生物活体 遗传信息的实验手段，具有定位性强、打靶后新的基因有随染色体DNA稳定遗 传的特点，其方法包括基因敲除、基因敲入、点突变、缺失突变、染色体组大片 段删除等，相关的基因工程技术包括转基因、基因沉默和基因捕获技术等，为生 命科学、基因组学和疾病治疗等领域的研究提供了强大的工具。美国科学家Ma rioR.Capecchi，OliverSmithies 和英国科学家MartinJ.Evans因基因打靶技术的开创性研究而获得了 2 0 0 7年度 诺贝尔生理学或医学奖。 ［关键词］诺贝尔生理学或医学奖；基因打靶；基因工程；功能基因组学 ［中图分类号］Q784［文献标识码］A［文章编号］1 0 0 0 — 7 8 5 7 (2007) 24 — 0030 — 06 GeneTargetingTechniquesasaPowerfulT o o I l n t t o r E o xp du l c o t r i e o t n h t e o Se Ac c h r i e e t v o e fGe n t eFun c e t 2 i 0 on m e n o f t h 0 7 N o b e l P ri z e i n P h y si o l o g y o r M e d i c i ne QINCh u an I n s t i t ut e o f L a b o ra t o r y A n i m a l S c i e n c e o f C h i n e se A c a d e m y ofM e d i c a l S c i e n c e s C o m P a r a t iv e M e d i c i ne C e n t e r o f P e k i n g U n i o n M e d i c al C o l l e g e ,B e i j i n g 1 0 0 0 2 1 C h i n a Ab s t r a ct - G e n e t a rg e t i n g i s a n e w t e c h n i q u e e m e r ge d f r o m t h el 9 8 0 s a s a n e X P e r i m e n t a l m e t ho d b a s e d o nDNAh o m o g e n o u s r e c o m b i n a t i o nt h e o r y a n dE m b r y o n i c S t e m c e l l (E S c e l l ) sy s t e m t o m od i f y s P e c i f i c g e n e s a n d m a k e t he m e X P r e s si n a n o r g a n i s m ? T h i s t e c h n i q u ei s c h a r a c te r i z e d b y P r ec :i s e d t a g e t i n g an d t h e t a r ge t e d g e n e s t o b e s t a b i l i z e d a n di n h e r i t e dw i t h E S c e l l s a n d t h e n d e v e l o P ed i n t o a g e ne m o d i f i e d o r g a n i s m ? E X c e P t t he m o s t c l a ss i c a l m e t h o d o f g e n e k n o c k 一 o u ta n d k n o c k —i n t h e m e t h o d s o f g e n e t a r g e t in g i n c l u d ed s P o t m u t a t i o n d e l e t e m u t a t io n g e n