单基因性继发性高血压的基因诊断.pptVIP

Liddle 综合征家系-2 基因诊断结果 (Liddle综合征家系-2)  3名家系成员 (II-5, III-1,4)， ? ENaC基因616密码子存在CCC - TCC （pro-Ser) 的错义突变 其他家系成员 (II-2,3,4,6,7,8, III-2,3)未检出这一突变 基因诊断结果 (Liddle综合征家系-2)  3名CCC-TCC突变者同时存在632密码子的GAC-CAC（Asp-His)变异 150名无关个体测序未发GAC-CAC变异，证明这是一种突变。该突变与Liddle 综合征发病间关系有待研究 Liddle 家系-2的 P616S突变 (CCC - TCC, Pro - Ser) Liddle 家系-2 D632H 突变 (GAC - CAC, Asp - His) ENaC ? 亚单位 ? ENaC NH2 COOH ??? subunit 突变位点 Nedd 4 结合部位 单基因性继发性高血压 的 基因诊断 单基因性继发性高血压 糖皮质激素抑制性醛固酮增多症（GRH） 表征性盐皮质激素增多症（AME） 11?羟化酶缺乏症 17?羟化酶缺乏综合征 Liddle 综合征 Gordon 综合征 孤立型嗜铬细胞瘤 II A 型多发性内分泌瘤 II B 型多发性内分泌瘤 Von Hippel-Lindau综合征 I