遗传疾病的诊断.ppt

遗传病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease;遗传病的诊断;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”; 遗传病的常规诊断;二、对已出现症状的患者的诊断;三、携带者的检出;;四、产前诊断;需产前诊断的对象： 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇； 35岁以上的高龄孕妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇； 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇； 原因不明的习惯性流产的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。;;;;分子诊断;二、分子诊断的策略和常用技术;;;;;;;三、分子诊断技术的应用;;;基因诊断在肿瘤中的应用 ras基因突变的检测 　ras基因突变的检测可采用PCR-ASO方法进行，已知ras基因突变的热点在12、13及61密码子。 p53基因的检测 目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是外显子5-8，一般可先选用外显子5-8的引物进行扩增，其后再进行突变位点的详尽分析，甚至测序。另一初步检测p53基因突变的方法为PCR-SSCP，然后测序。 ;;帕金森病基因诊断的研究进展 家系研究 连锁基因的研究 4号染色体相连锁的呈常染色体显性遗传的PD（PARKI） 6号染色体相连锁的呈常染色体隐性遗传的少年型PD（PARK2） 2号染色体相连锁的呈常染色体显性遗传的PD（PARK3） 散发性PD遗传易感性的研究 ;四、疾病分子诊断的展望;五、疾病分子诊断所带来的问题;