地中海贫血（59页）.pptVIP

实验室检查……外周血象 小细胞低色素贫血（MCV＜80fL 、MCH＜26pg ） ，红细胞大小不均，异形、靶形 Heinz小体 红细胞脆性试验—脆性降低 实验室检查 电泳法 HbH HbA HbF HbA2/E HbCS HbQ 电泳方向 HbE HbQ-H病 脐血,α地贫 HbE HbH病 HbH病 HbE 轻型β地贫 轻型β地贫 重型β地贫 自动琼脂糖Hb电泳 正常 HbBart’ 高效液相色谱法检测β － 地中海贫血 βchain disappear (β0-thal major) αchain disappear (HbBart’s hydrop fetalis) 1 2 3 4 1 2 3 4 肽链分析 实验室检查……基因诊断 最常用方法：反向点杂交（RDB）检测点突变 单管多重PCR * 致死性：无法看到世界的胎儿 HbBart`s水肿胎儿 致残性： 终身贫血、劳动能力降低的中间型地贫儿 * 健康的俊男靓女 有可能是地贫 基因携带者， 盲目婚配或 怀孕可能导致 重型地贫儿 的出生。 地中海贫血流行病学： 地中海贫血的分布：主要在地中海地区、美国黑人、中非、东南亚、印度次大陆、意大利、希腊、塞浦路斯和我国南方等地区，广西，广东、海南是高发区。 全球地中海贫血携带者多， WHO估计有1.8亿人，每年出生重型地中海贫血患儿20万以上。 地中海贫血的地理分布 9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。**** 烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！ 广西地贫的发病率 α地贫15-18%，β地贫5% 社会环境------ 地中海贫血是不治之症--- 祖传秘方治愈地中海贫血— 社会对地中海贫血患者的歧视— 我历来健康，怎会患有地中海贫血？-- 患者及其家长的精神心理状况 沉重的经济和精神负担---- 精神心理健康状况不佳--- 压抑和焦虑--- 家长的不良甚至是敌对情趣— 病因及发病机制 血红蛋白结构:珠蛋白链+血红素 1、血红蛋白是人体红细胞内的一种主要的蛋白质； 2、人类血红蛋白是一 个由两对不同珠蛋白链 组成的四聚体分子。例如 HbA=?2β2 人类的六种血红蛋白 血红蛋白量（%） 人体不同发育时期的珠蛋白生成变化规律 HbA2=?2δ2↓、HbH区带（β4） ?链合成↓ β链合成↓ α地贫 β地贫 HbA2=?2δ2↑、HbF==?2γ2 ↑ 地中海贫血 分类 ?- 和 ?-地贫的病理学机制和临床分类 ?-珠蛋白基因表达 ?-地中海贫血 临床综合征 正常 正常 ?-地中海贫血特征 ?-地中海贫血特征 Hb H 病 中间型?-地中海贫血 Bart’s胎儿水肿综合征 重型?-地中海贫血 ?-地中海贫血 临床综合征 ?-珠蛋白基因表达 珠蛋白链不平衡 β地贫主要是由于11号染色体上β珠蛋白结构基因突变，导致β珠蛋白链合成障碍，肽链失衡，α链多余而沉积于红细胞膜，导致慢性溶血；如发生在骨髓内溶血则称为“无效造血”；体内铁过载导致含铁血黄素沉着症等并发症。全球共有200多种β基因突变类型，在我国发现34种，广西地区常见有7种，占总突变型的90-95%以上。 1.主要分两种类型，即β0地贫和β+地贫。 β0地贫—β链完全不能合成， β+地贫—β链合成量减少所致。 2.一些大片断基因缺失致： δβ地贫、遗传性持续性胎儿血红蛋白综 合症（ HPFH ）。 β地中海贫血的分子机制 β地