囟门发育的临床意义.ppt

分类 囟门 增大 闭合 延迟 骨骼畸形 颅锁骨发育不全 √ √ 软骨发育不全 √ √ Acrocallosal 综合征 （癫痫、多指／趾、智能低下） √ Aperts 综合征 (颅缝早闭 、突眼、高血压) √ √ Campomelic dysplasia 躯干发育异常 （宫内发育差、大头、弓形腿） √ √ 管状骨管腔狭窄征 （羊水过多、短小畸形的四肢、 颅骨软化） √ √ Kenny-Caffey 综合征 (甲低、大头畸形) √ √ 成骨不全 (四肢短小) √ √ * 颅锁骨发育不全 (cleidocranial dysostosis ) AD。前囟迟闭及颅缝骨化延迟。锁骨部分或全部缺如，致两肩下垂并向前靠拢。 其他：胸廓小。牙齿发育差，出牙延迟。智力正常。 * 软骨发育不全 （Achondroplasia） AD。散发性病例占90%。侏儒? 、头颅增大、胸椎后突、腰椎前突。骶骨较水平使臀部特征性的突出。胸腔扁而小，肋骨短。手指粗而短 * 家族性巨头 （Familial macrocephaly） * Rickets 佝偻病 * 颅骨软化是佝偻病体征之一，按压枕骨出现乒乓感，与按压乒乓球出现凹陷，然后松开后回弹的现象类似。 早产儿和6个月以内的婴儿出现颅骨软化可以是正常的。 * 男性 (75%) 舟状头畸形（56%) 塔头畸形(11%) 斜头( 畸形) Aperts 综合征 (颅缝早闭 、突眼、高血压) * Campomelic dysplasia 躯干发育异常 （宫内发育差、大头、弓形腿） * 成骨不全 （Osteogenesis imperfecta） * 分类 囟门 增大 闭合 延迟 先天性感染 风疹(低出生体重, 白内障, 橘样皮损) √ 梅毒 (鞍鼻畸形、关节肿胀、斑丘疹) √ √ 毒物、药物 氨喋呤导致的畸形(颅缝早闭、额骨缺失) √ √ 胎儿乙醇酰脲综合征(小头畸型、宽鼻、指甲发育不良) √ √ * 风疹(低出生体重, 白内障, 橘样皮损) * 梅毒 (鞍鼻畸形、关节肿胀、斑丘疹) * 分类 囟门 增大 闭合 延迟 染色体异常 21 －三体综合征 √ √ 18-三体综合征 √ √ 13－三体综合征 √ √ 其他 各种原因导致的颅内压升高 √ √ 佝偻病 √ √ 先天性甲状腺功能低下 √ √ * 先天愚型 （Down syndrome ） 21三体综合征常导致儿童智能落后,特征性面容,小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征. * 出生时体重低，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌,颈短。手的畸形典型。95％的病例有先天性心脏病。智力低下明显。 18—三体综合征 （左）面部特征；（右）手的典型握拳式 * 13－三体综合征 患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，特别是在面部。出现生长发育障碍、喂养困难、智能迟缓，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作。死亡率高。 * 先天性甲低 （Congenital hypothyroidism） 大的前囟、后囟可以是早期体征之一 * 前囟小或早闭 前囟在3个月以前闭合可能是正常的，但要仔细监测头围以除外病理因素。 颅缝早闭或脑发育异常可有囟门小或早闭。 * 颅缝早闭表现为1条或多条颅缝提前闭合。可以是原发，也可继发于甲亢、低磷酸酶症、佝