肌张力障碍指南最新PPT课件.pptVIP

3. 遗传变性病： ? 肌张力障碍是主要的临床表现之一， 伴有一种遗传变性病的其他特征，如 wilson 病、脊髓小脑性共济失调、亨廷 顿舞蹈病、帕金森综合征等。 4 ．发作性肌张力障碍： ? 发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作 的运动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素 的不同分为 3 种主要形式： (1) 发作性起动诱发的运 动障碍 (PKD ， DYT-9) ，由突然的动作诱发； (2) 发 作性过度运动诱发的运动障碍 (PED ， DYT-10) ，由 跑步、游泳等持续运动诱发； (3) 发作性非运动诱 发的运动障碍 (PNKD ， DYT-8) ，可因饮用酒、茶、 咖啡或饥饿、疲劳等诱发。 5 ．继发性或症状性： 继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或 损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤后、颅内感染后、 接触某些药物或化学毒物等。以下临床线索往往提示为继 发性肌张力障碍： (1) 起病突然，病程早期进展迅速； (2) 持 续性偏身型肌张力障碍； (3) 早期出现固定的姿势异常； (4) 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征； (5) 早期出现显著 的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难； (6) 混合 性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵 挛、舞蹈动作及其他运动； (7) 成人单个肢体的进展性肌张 力障碍； (8) 成人发病的全身性肌张力障碍 。 5 ．继发性或症状性： ? 继发性 ( 症状性）肌张力障碍分类 ? 伴随于遗传性疾病者 Wilson 病 少年型 Huntington 舞蹈病 Hallerroden-Spatz 病 少年性腊样质 - 脂褐质沉着症 (ceroid-lipofuscinosis) ? 并发于非遗传性疾病的肌张力障碍 围产期损伤，如围产期缺氧、核黄疸等引起的手 足徐动肌张力障 碍型脑性瘫痪； （ CNS ）感染，如脑炎后遗症、梅毒及慢病毒感染等中枢神经系统 感染性疾病； 亚急性硬化性全脑炎； 药物，如酚噻嗪类、胃复安等药物毒副反应； 5 ．继发性或症状性： 酶缺乏引起的肌张力障碍 疾 病 名 称 酶异常 ( 缺乏 ) 1. 肝豆状变性 (Wilson 病 ) 2. GM 1 神经节苷脂累及症 (GM 1 gangliosidosis) 3. GM 2 神经节苷脂累及症 4. 异染性脑白质营养不良 (metachromaticleuko-dystrophy) 铜蓝蛋白缺乏 ? - 半乳糖苷酶 ( ? -golactosidase) 氨基己糖苷脂酶 (hexosaminidase ) 芳基硫酸酶及其同功酶 (arylsulfataseA 、 B 、 C) 5. 先天性高尿酸血 (Lesch-Nyhan 病 ) 6. 高胱氨酸尿症 (hemocystinuria) 7. 戊二酸血症 (glutaric acidemia) 8. 磷酸丙糖异构酶缺乏症 (triose phospha isomerase deficiency) 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶 (HGPRT) 胱硫醚合成酶 (cystathionnine synthstass) 戊二酰基辅酶 A 脱氢酶 (glutaryl CoAdehydrogenase) 磷酸丙糖异构酶 ? (triose phospha isomerase) 5 ．继发性或症状性： 生化指标而病因不明确的神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍 1. Leigh 病 2. Fahr 病 3. 苍白球色素变性 (pagmentary degeneration of the globus pallidus, Hallervonden-Spatz disease) 异常的生化指标 血丙酮酸增加 Ca 2+ 沉着 Fe 沉着 4. 尼曼匹克病亚型 (dystonic lipidosis of Niemann-Pick 病 ) 5. 腊样质脂褐质沉着症 (ceroid lipofuscinosis) 神经鞘磷脂酶部分缺损 成纤维母细胞内空泡形成 （四）根据病程及临床表现分型 1. 肌张力障碍运动：受累肌肉不自主地发作性收 缩，首次收缩往往持续不过几秒钟，称做肌张力 障碍运动。其不自主运动的频率可快也可慢，各 个病例的个体差距颇大，快的不自主运动很像舞 蹈样运动或肌阵挛样抽搐；而少数慢的不自主运 动则颇似手足徐动样运动。必须注意与舞蹈样、 手足徐动样运动等鉴别。 （四）根据病程及临床表现分型 2. 肌张力障碍状态 (dystonia state) ：肌张力障碍不 自主运动发展达顶峰，肌肉处于持久收缩状态。 3. 扭转痉挛（扭转性肌张力障碍， torsion dystonia ）：不自主运动持续收缩、扭曲，使