小儿软骨毛发发育不良综合征_Xiao Er Ruan Gu Mao Fa Fa Yu Bu Liang Zong He Zheng.docxVIP

Word文档 PAGE PAGE 1 小儿软骨毛发发育不良综合征_Xiao Er Ruan Gu Mao Fa Fa Yu Bu Liang Zong He Zheng 一 概述 临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严峻的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。 二 病因 属于常染色体隐性遗传病。 三 临床表现 1.临床主要特点  为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿诞生后即可表现严峻的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛特别短稀，纤细易折，重者完全秃顶。诞生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸呈现象。  短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。  新生儿在诞生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比诞生时增加10