小儿黏多糖贮积症_Xiao Er Nian Duo Tang Zhu Ji Zheng.docxVIP

Word文档 PAGE PAGE 1 小儿黏多糖贮积症_Xiao Er Nian Duo Tang Zhu Ji Zheng 一 概述 黏多糖贮积症（MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 二 病因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，IH型、IS型、IH/S型患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖醛酸苷酶缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出，此种特别沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等，在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的胡尔勒氏（Hurler）细胞，此为各种临床表现的病理基础。 三 临床表现 黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢特别累及全身器官，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。患者一般诞生时正常，随年龄增大，临床症状渐渐明显，其共同特征是在诞生后1年左右消失生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特别面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短，大部分有角膜混浊。关节进