医学遗传学课件：chapter 19 prevention.pptVIP

Guthrie tests are performed on one tiny sample of blood obtained by pricking the babys heel. The blood is allowed to dry on a piece of filter paper, and tested for levels of phenylalanine . Section 4 Detection of genetic carrier第四节 遗传携带者的检出 遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。 heterozygote of AR AR的杂合子 delay dominance and incomplete dominance of AD AD的迟发和不完全显性者 balance translocation carrier of chromosome 染色体平衡易位携带者 Definition of Carrier testing A test designed to detect usually asymptomatic individuals who have a gene mutation for an autosomal recessive or X-linked recessive disorder and who is chromosome translocation carrier. Carrier testing Detection methods 检出方法 Pedigree analysis 家系分析法 Risk estimation 风险估计 Laboratory examination 实验室检查 （细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平） section 5Guidance of marriage and childbearing 第五节 婚姻指导及生育指导 AD遗传病能致死、致残、致愚者，其下一代患病风险达50%，因此本患者不宜结婚。 AR遗传病的杂合子间的婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此不宜结婚。 近亲结婚可使后代患病的概率增加许多倍，因此近亲之间不宜结婚。 严重的多基因病患者可能携带更多的致病基因，使其后代更易患病，因此患者之间不宜结婚。 Guidance of marriage 婚姻指导 Guidance of childbearing 生育指导 对已婚的遗传病患者，已明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，需进行绝育。 如果女性携带者已怀孕，应做产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。 Thank you! 理论学习结束了。 谢谢！ 再见！ Chapter 19Prevention of genetic diseases第19章 遗传病的预防 遗传病具有遗传性、终身性和难治性的特点，因此预防遗传病的发生非常重要。 遗传医学（genetic medicine)的主要任务是预防和控制遗传病在一个家庭内的发生和在群体中的流行。 General investigation and registration 遗传病的普查和登记 Genetic counseling 遗传咨询 Neonatal screening 新生儿筛查 Detection of genetic carrier 遗传携带者的检出 Prenatal diagnosis 产前诊断 Guidance of marriage and childbearing