第十章血脂及血浆脂蛋白检验..pdfVIP

第十章 血脂及血浆脂蛋白检验 教学目的： 掌握：高脂蛋白血症 WHO 分型法。 熟悉：血清外观分析 了解：血清脂蛋白电泳分析；血清载脂蛋白 A1 和 B100 测定 重点：脂蛋白的分类及其主要功能；高脂血症的分型及血液生化特点。 难点：各种脂蛋白的代谢途径、高脂血症的发病机理。 教学方法和手段：课堂讲授为主，多媒体教学为辅，课堂提问突出重点。 授课时数： 6 学时 教学内容及组织： 第一节 概 述 一、血脂和血浆脂蛋白 与生化内容重复 自学 二、脂蛋白代谢紊乱 （一）高脂蛋白血症 血脂含量超过正常称为高脂血症， 由于血脂均以血浆 脂蛋白的形式存在，故也称为高脂蛋白血症。按发病原因分为两大类。 1.按表型分类 以 Fredrickson （1967）分类法为基础，经 WHO （1970）修 订的分类系统，根据血清 TC 、TG 、外观和脂蛋白电泳图谱，将其分为 6 型。 （1）Ⅰ型高脂蛋白血症 又称高乳糜微粒血症。 是一种常染色体隐性遗传病。 由于 LPL 缺损或 LPL 活化因子 （ApoC Ⅱ）缺损所致。 婴儿期即可发生， 但罕见。 其生化检查特征： ①4 ℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层清亮。 ②血清 TG ↑↑，达 11mmol/L 以上，血清 TC 正常或轻度↑。 ③血清 LPL 活性↓。 ④血清脂蛋白电泳， CM ↑↑。 （2 ）Ⅱa 高脂蛋白血症 又称高 β-脂蛋白血症或高胆固醇血症。属常染色 体显性遗传， 有明显的家族史。 病因 LPL 受体缺损，杂合子型发生频率为 1/500， 纯合子型发生频率为 1/100 000。其生化检查特征： ①4 ℃冷置试验，血清外观清亮透明。 ②血清 TC ↑↑，＞15.6mmol/L 尤其是 LDL-C ↑↑，TG 正常。 ③血清脂蛋白电泳， β-LP ↑↑。 临床表现，中青年常伴有冠状动脉硬化，结局为心肌梗塞。 （3 ）Ⅱb 型高脂蛋白血症 在Ⅱ a 型基础上伴有 VLDL （高LDL+VLDL 血 症），病因不明。其生化检查特征： ①4 ℃冷置试验，血清外观清亮或微混。 ②血清 TC ↑，TG ↑。 ③血清脂蛋白电泳， β-LP ↑，preβ-LP ↑。 （4 ）Ⅲ型高脂蛋白血症 又称宽 β-脂蛋白血症。属常染色体显性遗传病， 发病率 1/10 000，病因， ApoE 异常，与相应受体结合率↓。其生化检查特征： ①4 ℃冷置试验，血清外观混浊，后形成蜡样黄色薄膜。 ②血清 TC ↑，TG ↑。 ③血清脂蛋白电泳， β-LP ↑，preβ-LP ↑，IDL ↑。融合形成宽 β区带。 临床表现，早期易发生动脉粥样硬化和冠心病。 （5 ）Ⅳ型高脂蛋白血症 又称高前 β-脂蛋白血症或家族性高甘油三脂血 症。属常染色体显性遗传病， 较常见，我国原发性高脂蛋白血症中一半属于此型。 病因， ApoA 2 异常。其生化检查特征： ①4 ℃冷置试验，血清外观混浊。 ②血清 TG ↑↑，TC 正常或稍↑。 ③血清脂蛋白电泳， preβ-LP ↑。 临床表现，多见于中年人易发生冠心病。 （6 ）Ⅴ型高脂蛋白血症 属常染色体显性遗传病，病因不详，可能由几种 遗传缺陷所致，较罕见。生化检查特征： ①4 ℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层混浊。 ②血清 TG ↑↑，TC ↑。