儿童生长发育迟缓.ppt

病例分享1 心脏彩超提示：肺动脉内径增宽流速增高；睾丸B超示睾丸内散在细小强光点。 为进行基因诊断, 发现患儿PTPN 11基因第8对引物扩增的片段存在突变，经分析突变类型为PTPN 11 923 AG； 诊断： Noonan综合征 ：是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征 第三十一页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 病例分享1 第三十二页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 PTPN11基因外显子3的DNA测序图上图：正向 AG:下图：反向 第三十三页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 病例分享2 患儿唐XX, 13 岁女孩,因身材矮小，无 月经来潮就诊。查体: 身高 140cm，体重 42. 5kg，彩超示:未见明显子宫。 外周血淋巴细胞培养: 染色体核型为45，X( 见附图) 。 第三十四页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 病例分享2 Turner 综合征又称 45，X 或 45，XO 综合征，女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。 患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，乳头和乳腺发育差。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差，无卵泡形成，子宫发育不全。 第三十五页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 病例分享2 第三十六页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 儿童生长发育迟缓 第一页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 儿童生长发育迟缓概述 生长发育迟缓包括下面2项内容 （1）身高低于同年龄同性别同种族儿童的第3百分位或2个标准差； （2）生长速度比同年龄同性别同种族儿童平均速度慢2个标准差，青春期突增年龄比同龄同性别儿童落后2个标准差。 第二页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 儿童生长发育迟缓的诊断与治疗 生长发育迟缓病因学分类 内分泌异常 骨病 生长障碍性疾病： 宫内发育不良 GH缺乏症 软骨发育不全 营养不良 Laron型侏儒 成骨不全 糖尿病 脊柱畸形 代谢性疾病 甲状腺功能减低症 粘多糖病 肾小管性酸中毒 抗D性佝偻病 假性甲状旁腺功能减低 糖原累积病 遗传性(家族性)矮小 慢性系统性疾病 体质性生长和发育延迟 消化吸收不良 宫内生长迟缓 肝、肾、肺功能不全 中枢神经系统疾病 先天性心脏病 颅面中线发育缺陷 慢性感染 脑积水 染色体异常 下丘脑、垂体肿瘤 先天性卵巢发育不全(Turner) 精神心理障碍 21-三体综合征 其他染色体异常及畸形综合征 第三页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 生长发育迟缓病因调查 (一) 正常变化：64.7% 包括: 青春期延迟：37.4% 家族性矮小：16.5% 2种因素同时存在：11.0% 第四页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 生长发育迟缓病因调查（二） 病理性原因 特发性矮小： 7.9% 生长激素缺乏性矮小： 7.9% 性早熟： 3.2% 骨发育障碍： 2.3% 宫内发育迟缓： 1.4% Turner Syndrome: 1.4% 其他染色体异常： 0.8% 其他： 5.0% 第五页，编辑于星期四：十六点 三十二分。 矮身材分类（1） 1：匀称性：身材矮小，但身体各部比例正常，符合其相应的年龄特点。如GHD，家族性矮小，体质性青春发育延迟，小于胎龄儿，唐氏综合症，性早熟，先天性卵巢发育不