儿童遗传代谢疾病诊断.ppt

第二十七页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA) 高苯丙氨酸血症是由于体内苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)代谢为酪氨酸(tyrosine，Tyr)的途径受阻，导致Phe在血液及组织中蓄积增高的一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病。 临床多以不同程度的智力低下、惊厥、多动等神经行为异常为主要表现，及皮肤白皙、湿疹、发色黄和鼠尿味等特征性改变。 第二十八页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 HPA主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，即苯丙酮尿症(phenylketouria，PKU)，少部分是由于PAH的辅酶～ 四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起，即BH4缺乏症(BHD)，但是也不能排除其他氨基酸代谢病所致的一过性HPA。 血PHE1200 μmol/L(20 mg/d1)诊断为经典型PKU(CPKU) 血PHE360-1200μmol/L(6-20 mg/d1)为轻度PKU 血PHE360μmol/L(2-6 mg/d1)为轻度HPA 影像学表现：脑白质内散在的孤立性斑片状灶。病变可大可小，范围广泛，脑室周围白质及额、颞、顶、枕叶皮层下白质均可累及，小脑半球及脑干也可有类似病变。 第二十九页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 Case.9 女 3个月 主诉： 间断抽搐６小时。 现病史： 患于６小时前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上翻，双手握拳，四肢伸直，发作约５－６次，每次持续约1０余分钟，无呕吐，无多睡。体温37.4°C。 既往史、个人史、家族史： 既往身体健康，无药敏及食物过敏史，生长发育未见明显异常。父母身体健康，家族中无癫痫及遗传病患者。 体格检查： 体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及?音。心率１２０次/分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾不大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。 第三十页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 第三十一页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 第三十二页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 ” 第一页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 定 义 遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。 涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。 第二页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 临床表现 ＞80% 神经系统损害：脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 ＞70% 多脏器损伤： 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状 ＞40% 患儿终身残疾： 如未及时发现导致患儿终身残疾 第三页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 有机酸代谢病（14种） 脂肪酸氧化代谢病（14种） 氨基酸代谢病（17种） 甲基戊二酸血症 原发性肉碱缺乏症 高丙氨酸血症 丙酸血症 肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症 枫糖尿病 异戊酸血症 肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 戊二酸血症I型 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症 生物素酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 瓜氨酸血症I型 全羧化酶合成缺乏症 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 精氨酸血症 3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 高鸟氨酸血症 B-酮硫解酶缺乏症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 同型光胱氨酸血症 2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症 高甲硫氨酸血症 甲基丙二酸血症 三功能蛋白缺乏症 酪氨酸血症I型 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 酪氨酸血症Ⅱ型 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 乙基丙二酸脑病 酪氨酸血症Ⅲ型 　 　 非酮性高甘胺酸血症 　 　 高脯氨酸血症 　 　 组氨酸血症 第四页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 Case.1 男，14天，拒奶，反应差5-6天 第五页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 尿筛查提示枫糖尿病 第六页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 Case.2 男 17天。吃奶呛咳伴抽搐2天。 第七页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 第八页，编辑于星期四：十六点 四十九分。 C