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儿童孤独症的早期筛查及评价 第一页，编辑于星期四：十六点 七分。 1943年Kanner首先描述了儿童孤独症 第二页，编辑于星期四：十六点 七分。 1982年陶国泰教授在中国大陆首次报道 1982年陶国泰教授  在《中国神经学杂 志》上首先在中国  大陆地区报道了4  例儿童孤独症 第三页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症谱系障碍 ASDs是由多种不同原因(异质性) 引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征，包括孤独症、Asperger综合征(AS)以及广泛性发育障碍未分类型( PDD-NOS)。 第四页，编辑于星期四：十六点 七分。 DSM-V DSM-V统称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders, ASD） 取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症（非特定的广泛性发育障碍）、退化性精神病等诊断名称 雷特综合征被划入单基因病 新增“社会交流障碍”诊断 第五页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症诊治现况 孤独症的治疗研究：尚无药，但可治 早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为 3%-25%） 第六页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症筛查的重要性 孤独症流行病学研究 孤独症的病因学研究：尚未明了 遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 第七页，编辑于星期四：十六点 七分。 早期筛查的必要性 大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻 求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内表现异常，50-60%在12月以内表现异常； 出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年，从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少1年以上 第八页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症筛查的意义 早期筛查 早期诊断 早期康复训练 已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学  行为干预，可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服 务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质 第九页，编辑于星期四：十六点 七分。 AAP指南建议 在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的 目光接触、与母亲交往的能力，建立多级的预警机 制，以前早期发现 对于1岁以内左右存在可疑危险因素的儿童都应该 给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断。 有研究报道： 1. 在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定； 第十页，编辑于星期四：十六点 七分。 2. 在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关 第十一页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症早期特征性症状 分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害 第十二页，编辑于星期四：十六点 七分。 一岁以内孤独症表现特点 极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差，特别是对叫名字时互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏 第十三页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症的高危特征表现  6月龄后: 逗弄时并不表现快乐，眼睛很少注视人 10月龄: 对叫自己名字没反应，听力正常 12月龄: 对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣 16月龄: 不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话； 18月龄: 不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示与给与行为 24月龄: 没有自发的双词短语 任何年龄: 出现语言功能倒退或社交技能倒退 第十四页，编辑于星期四：十六点 七分。 孤独症筛查量表的选择 一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、 M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCS Denver Modification、CAST 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断 ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GAR