医学检验教材课件第八节 其他白细胞疾病.ppt

类脂质沉积病（lipoid storage disease）：是遗传性类脂代谢紊乱性疾病，由溶酶体中参与类脂代谢的酶缺陷引起。酶的缺陷导致鞘脂类不能分解而以神经酰胺衍生物沉积于肝、脾、淋巴结、骨髓及中枢神经等全身组织而引起疾病，有肝脾肿大、中枢神经系统症状及视网膜病变。患者多为儿童，少数至青春期或其后症状才明显。目前已有十余种类脂沉积病，常见的有戈谢病和尼曼-匹克病。 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 （一）戈谢病 戈谢病（Gaucher disease）：又称葡萄糖脑苷脂病，常染色体隐性遗传病，是一组遗传性家族性糖脂代谢病，由于编码β-葡萄糖苷脂酶的GBA基因突变，无β-葡萄糖苷脂酶生成或无活性，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 临床特点 1.生长发育迟缓，肝、脾进行性增大，脾功能亢进，可伴有淋巴结肿大，骨关节受累和病理性骨折，眼球运动失调、斜视。 2.临床可分三型： Ⅰ型（慢性型）：最常见，起病隐匿，病程缓慢，以贫血和肝、脾肿大为早期症状，皮肤呈现棕黄色斑，并可有骨与关节疼痛，双眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块。 Ⅱ型（急性型）：出生后数月至1岁内起病，进展迅速，有贫血和肝脾肿大及神经系统症状，如意识丧失、角弓反张、四肢肌张力增强、吞咽困难等，也可有惊厥。 Ⅲ型（亚急性型）：起病缓慢，进行性肝脾肿大伴轻至中度贫血。多在 10岁左右出现癫痫样发作，脑电图广泛异常。病情继续进展，可见四肢 僵直、语言障碍。 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 1.血象： 多为轻至中度正细胞正色素性贫血，血小板轻度减少，淋巴细胞相对增加。 2.骨髓象：有数量不等的形态特殊的戈谢细胞，可达10%以上。此类细胞胞体大，直径20～80μm，细胞呈卵圆形或多边不规则形；胞核圆或椭圆形，较小，1～3个或更多，位于胞体的边缘，染色质粗糙，胞质丰富，淡蓝色，无空泡，胞质中含有许多与细胞长轴平行的粗暗条纹样结构，交织成网，如“洋葱皮”样或“蜘网”状。超微结构显示这些纤维样物质呈纺锤状或棒状与膜结合的包涵体，系葡萄糖脑苷脂。糖原、酸性磷酸酶染色呈强阳性。 五、类脂质沉积病 实验室检查 第八节 其他白细胞疾病 戈谢细胞（瑞特染色×1 000） 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 3.β-葡萄糖脑苷脂酶活性的测定 Ⅰ型患儿酶的活力相当于正常人12%～45%；Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出；Ⅲ型相当于正常人13%～20%。酶活性测定最好与患儿的双亲一起检测更有意义。 . 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 （二）尼曼-匹克病 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）：又称鞘磷脂病，属常染色体隐性遗传性病，由于基因突变导致组织中鞘磷脂酶缺陷致使单核-巨噬细胞系统细胞内鞘磷脂积聚。 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 （一）临床特点 A型（急性神经型）：最常见，起病多在1岁以内，患儿消瘦、厌食呕吐 、肝脾肿大、皮肤干燥呈蜡黄色、智力低下、肌无力或痉挛，可有耳聋和失明。眼底黄斑区常可见一樱桃红色小点，X线肺部检查常显示网点状阴影，病情进展迅速，多于4岁前死亡。 B型（慢性非神经型）：有A型内脏症状而无神经系统表现。 C型（慢性神经型）：起病稍晚，症状较A型轻。 D型（Nova Scotia型）2~4岁发病，有明显黄疸和肝、脾大，多数于学龄期死亡。 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 （二）实验室检查 1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓受累情况。 白细胞计数一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞 可有空泡，为含脂粒的溶酶体。白细胞中缺乏神经鞘磷脂酶。 2.骨髓象 可见到尼曼-匹克细胞，该细胞胞体巨大，直径20~90μm，圆 形、椭圆形或三角形；核偏心较小，1~2个，圆形或椭圆形。胞质 丰富，充满泡沫状神经鞘磷脂颗粒，似桑椹状脂肪滴。此种细胞 胞质呈泡沫状，又称“泡沫细胞”?。 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 尼曼匹克细胞（瑞特染色×1 000） ? 五、类脂质沉积病 第八节 其他白细胞疾病 第一章 造血及造血调控 第一节 造血器官与造血微环境 临床血液学检验技术 第九章 白细胞疾病应用 第八节 其他白细胞疾病 郑州大学第一临床学院 岳保红 目 录 第八节 其他白细胞疾病 一、中性粒细胞减少和缺乏症二、类白血病反应三、