自身免疫性多内分泌腺体综合征.ppt

（七）肺出血-肾小球肾炎综合征 本病是由于机体产生抗肺泡和/或肾小球基底膜自身抗体而引起。 典型者的临床表现为弥慢性肺泡出血和迅速进展的肾小球肾炎，不典型者可以只有肺泡出血。患者咳出带血的泡沫痰或咯血，但无肺部炎症性或肿瘤性等病变。小便中有蛋白尿、红细胞和红细胞管型，血压升高。血清中可检出有抗基底膜自身抗体（ABMA）。 第三十页，共45页。 （八）其他 在APS-II中也可发生白癜风、毛发脱落、恶性贫血、原发性性腺功能减低，其临床表现特点与APS-I中相同。 Graves病、特发性血小板减少性紫癜、巴金森病和特发性心脏传导阻滞的临床表现与各自相应的单独疾病的临床表现相同。 Fairfax等报告3例APS-II型病人中，有一例发生因完全性心脏传导阻滞而发生阿-斯综合征，发生于APS-II中者则常伴随有其他自身免疫性疾病。 第三十一页，共45页。 二、诊断 APS-II综合征的诊断包括临床表现、受累内分泌和器官的功能检查、实验室检查和其他检查。 第三十二页，共45页。 自身免疫性多内分泌腺体综合征 第一页，共45页。 自身免疫性多内分泌腺体综合征（autoimmune polyendocrine syndrome，APS） 多见于女性； 而不伴其他内分泌腺病变的单一性自身免疫性肾上腺炎多见于男性。 第二页，共45页。 分型 APS I型见于儿童，主要表现为肾上腺功能减退，甲状旁腺功能减退及黏膜皮肤白念珠菌病，性腺（主要是卵巢）功能低下，偶见慢性活动性肝炎、恶性贫血。此综合征呈常染色体隐性遗传。 APSⅡ型见于成人，主要表现为肾上腺功能减退、自身免疫性甲状腺病（慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能减退症、Graves病）、1型糖尿病，呈显性遗传。 第三页，共45页。 APS- I型与II型之间的差别 Goodpasture综合征 血管炎 IgA缺乏 自身免疫性溶血性贫血 腹腔病 干燥综合征 特发性心脏传导阻滞 牙釉质增生低下外胚层营养不良 浆膜炎 纯红细胞增生低下 巴金森病 无脾症 僵人综合征 血管、鼓膜钙化 重症肌无力 角膜病 特发性血小板减少性紫癜 指甲营养不良 疱疹性皮炎 吸收不良综合征 垂体炎（淋巴性） 慢性活动肝炎 次要组成成分* 自身免疫性甲状腺疾病 肾上腺皮质功能减低 1型糖尿病 甲状旁腺功能减退症 特发性肾上腺皮质功能减退症 念珠菌感染 主要组成成分 自身免疫性疾病组成成分 有连锁 无连锁 与HLA连锁 多基因遗传 可多代传递 常染色体隐性遗传 只同胞患病 遗传特点 女多于男 无明显差别 性别 成年人 婴幼儿 发病年龄 APS-II型 APS-I型 *主要包括两型不同的组成成分。 表1 APS- I型与II型之间的差别 第四页，共45页。 APS-I型 第五页，共45页。 一、临床特征 APS-I型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫性内分泌、念珠菌感染、外胚层营养不良三联征（APECED）。发病在婴幼儿中最多见。发生第一个组成成分疾病的最小年龄为出生后10个月，但从出生后到60岁这一期间都可发病。出现第一个内分泌疾病后，可隔几年到20年才出现第二个内分泌病。 在三大主要组成成分中以念珠菌感染最早出现，在内分泌疾病中以特发性甲状旁腺功能减低症发生较早，肾上腺皮质功能减退发生较晚。三联征中3种主要成分中最常见的成分及顺序为念珠菌感染、甲状旁腺功能减低症和肾上腺皮质功能减低（特发性Addison病）。 在APS-I型综合征中可以发生的自身免疫的疾病有20多种，但每个病人在一生中只表现其中的几种，最少的只有其中的一种疾病（其诊断须根据家族中有APS -I型综合征的成员），最多的一生中可发生组成疾病成分中的8种，大多数病人发生4种。 第六页，共45页。 （一）念珠菌感染 念珠菌感染常为APS-I型综合征最先出现的疾病。最常见的是白色念珠菌感染。最小发病年龄为出生后1个月，一般在5岁之前发病。感染的部位常在口腔、唇、指（趾）甲、食道、阴道和脸部皮肤等。 口腔念珠菌感染即俗称“鹅口疮”，在口腔颊部粘膜呈卵园形的乳胶状的白色斑点，用棉签不易拭去，强行将表面白膜拭去，则见其下面的糜烂粘膜。斑点可扩大相互融合成片，并可扩散到舌、牙龈和唇部。 指（趾）甲念珠菌感染表现受累指（趾）甲出现大小约0.5~1.0mm的小凹的萎缩，指甲外观比较光滑，20个指（趾）甲都受累者极为少见。 食道念珠菌感染表现为食道粘膜炎症，症状有吞咽障碍或疼痛、胸骨后烧灼感（周期性发作），少数病人可发生食道狭窄。 脸部皮肤也可发生念珠菌感染，但范围小于皮肤面积的5%。 念珠菌感染有时可自行痊愈