铁粒幼细胞贫血的类别和治疗方法.pdfVIP

铁粒幼细胞贫血的两种类别 铁粒幼细胞贫血 (SA)是由于血红素合成障碍和铁利用不良所致的一 组小细胞低色素性贫血， 并具有骨髓中出现大量环形铁粒幼细胞和高 铁血症的特征。 (一)遗传性铁粒幼细胞贫血 (HSA) 本病少见，属于性联部分隐性遗传，由男性半合子发病，女性携带者 传递。女性传递者可无异常发现， 或血液和骨髓中红细胞有轻度形态 学改变及脾大，偶尔甚至有轻度贫血，故为部分隐性。另有极少数遗 传性铁粒幼细胞贫血呈常染色体隐性遗传，女性可发病。 (二)获得性铁粒幼细胞贫血 (ASA) 1．原发性铁粒幼细胞贫血 (PSA) 又称铁失利用性贫血、难治性幼红 细胞性贫血、有环形铁粒幼细胞的难治性贫血。亦较为少见。由 Bjorkman(1956)首先报道。病人无家族史及药物、毒物、饮酒和原发 病史。—部分患者可转变为急性白血病， FAB 协作组将它归入骨髓增 生异常综合征 (MDS) 的一个类型即 RAS。 2．继发性铁粒幼细胞贫血 (SSA) 继发于药物、毒物、酒精及多种疾 病； (1)诱发继发性铁粒幼细胞贫血的药物有抗结核药 (异烟肼、环丝 氨醉、砒唉酰胺等 ) 、氯霉素、化疗药 (硫唑嘌呤 )、甲基多巴等。以维 生素 B6(吡哆醇 )拮抗剂为最多见， 其中又以异烟肪员常见。 但单用异 烟肪引起 SSA 者较少见，常见于与环丝氨酸或毗咳酰胶合用时。 (2) 毒物如铅中毒，是发生继发性铁粒幼细胞贫血的常见原因。 (3)酒精 性贫血近 1 ／3 为铁粒幼细胞贫血，常伴有叶酸缺乏。停止饮酒可很 1 快恢复。 (4)继发铁粒幼细胞贫血的疾病包括恶性肿瘤和骨髓增殖性 疾病，如 MDS 、红白血病、多发性骨髓病、淋巴瘤、骨髓纤维化、 真性红细胞增多症、前列腺癌、支气管肺癌等；急慢性炎症如类风湿 性关节炎、结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、自身免疫性溶贫、结 核；及其他疾病如粘液性水肿、甲状腺机能亢进、尿毒症、卟啉病、 传染性单核细胞增多症、吸收不良综合征、部分胃切除后、腹腔疾病 等。 除贫血的一般症状外，由于铁负荷过多，部分患者可有肝脾肿大。少 数患者可在晚期出现色素沉着、 糖尿病等血色病表现。 部分病例有出 血表现如紫癜、鼻圆、齿龈出血、血尿、胃肠出血等。遗传性铁粒幼 细胞贫血患者几乎均为男性， 贫血大多出现于青少年期， 仅少数可见 于婴幼儿，偶尔可迟至 50 岁左右。原发性铁粒幼细胞贫血男女均可 得病，以老年和中年较多，亦可见于青少年。 铁粒幼细胞贫血的治疗 (一)维生素 B6(毗哆醇 )治疗铁粒细细胞贫血 大剂量维生素 B6 对部分遗传性铁粒幼细胞贫血及少数原发性铁粒幼 细胞贫血有效，可使贫血有所改善，但不易恢复正常。由于维生素 B6 的毒性很小，又无其他有效药物，故仍应作为首选试用药物。每 日 200~300mg，分 3 次口服， 至少持续 3 个月以上。 疗效达最高水平 2 时，以小剂量长期维持。停药数月后贫血往往复发。再以 B6 治疗仍 可有效。 B6 治疗对游离粪卟啉增高的遗传性铁粒幼细胞贫血无效。 (二)磷国吡哆醛治疗铁粒细细胞贫血 用维生素 B6 治疗无效者改用磷国吡哆醛常可获得疗效。这可能由于 病人毗哆醇激酶有缺陷，不能使维生素 B6 转变为磷酸毗哆醛而发挥 生理作用。剂量为每次皮下注射 50~100mg，每日 4 次。两周后如有 效，改为每次