耳鼻科专家公布人工耳蜗植入步入精准时代.docVIP

耳鼻科专家公布人工耳蜗植入步入精准时代 从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办的 2017 年上海耳鼻咽喉头颈外科国际论坛上 获悉，人工耳蜗患者术前基因检测能够帮助医生精准定位病变部位，细化患者人群，充 分预估手术效果，指导治疗方案的选择。 据悉， 该院在长期临床实践和研究中发现， 一些常见的耳聋基因 (GJB2、DNAA1555G、 PDS、OTOF等 ) 突变所导致的听觉功能障碍主要位于内耳毛细胞或螺旋神经突触前，对于 这部分患者，人工耳蜗可以完全替代内耳感受器的功能，术后效果较好 ; 而另一些基因 (PCDH15、 CHD7、IMM8A、DIAPH3、PLVK、 FXN等) 的突变，主要影响听觉传导通路中的听 神经和听觉中枢的功能，甚至累及全身其他组织器官，人工耳蜗产生的电信号不能被有效地传导到听觉中枢进行正确的解读，这些患者术后收益较小。 大会主席、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院院长李华伟教授介绍，要想在人工耳蜗植入后取得良好效果，植入前一定要进行初步评估，并综合考虑患者身体状况、认知、家庭和社会的支持情况等。 据悉，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院已将精准医疗、个体化基因检测和临床评估理念引入人工耳蜗领域，对探讨疾病个体化预防和治疗策略产生重要影响，多项技术已达国际领先水平。研究发现，个体遗传背景中潜在的耳聋易感基因，可能随时成为噪音、耳毒性药物等环境因素致聋的“帮凶”，在对这些基因进行鉴定和功能研究的基础上，研发出耳聋易感基因筛查芯片，将为正常人群提供听觉健康相关的个体化基因学信息，对制定个体化听觉保护策略，加强疾病三级预防，减少相关听觉障碍的发病率，从源头上实现人工耳蜗的精准治疗有重大意义。