数量性状的遗传学分析人类指纹分析.pptVIP

文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 数量性状的遗传学分析人类指纹分析 试验原理 序言: Galton,Sir Francis（1822～1911）, 英国人类学家、优生学创始人、气象学家, Charls Darwin表弟。1890年前后, 经过大量研究, 认为没有两个人指纹是相同, 从而提出用指纹作为判定人一个工具, 并初步建立了用指纹判定人方法。她用数学方法分析人类部分表型及行为遗传变异实践, 也为以后数量遗传学发展提供了良好方法。 背景资料 在人类手指、掌面、足趾、脚掌等器官皮肤表面, 分布着很多纤细纹线。这些纹线可分两种: 凸起嵴纹和两条嵴纹之间凹陷沟纹。由不一样嵴纹和沟纹形成了多种皮肤纹理, 总称皮纹。皮纹含有一定特征, 能够分类识别。在手指端部皮肤纹理称为指纹（finger print）。每个人都有一套特定指纹, 且这套指纹终生不变。人类皮纹属于多基因遗传, 含有个体特异性, 在胚胎第14到19周皮纹开始出现, 第19周左右已经形成, 并保持终生不变。所以早在1890年Calton就提出用指纹作为识别一个人标识。至今大家还利用指纹确定犯罪嫌疑人、死者、失踪儿童或进出一些关键部门组员等。 最常见皮纹无疑是指纹。指纹性状遗传特征十分突出, 被用作个体身份调查取证关键线索, 以致现代分子遗传学利用DNA分子标识多态性进行个体差异分析时, 也借用名词, 产生了“DNA指纹”（DNA fingerprint）术语。大量研究表明, 一些遗传病, 尤其是部分染色体病和先天畸形常伴有特殊皮纹异常, 所以皮纹检验能够作为一些遗传病诊疗辅助指标。 试验原理 大家常去识别手指上有多个“簸箕”或多个“斗”, 就表现了指纹不一样类型。长久分析发觉, 指纹有三种基础类型——弓形纹（arch）、箕形纹（loop）和涡形纹（whorl, 或称螺纹、斗形纹）。弓形纹包含弧形弓和帐形弓, 箕形纹包含尺箕和桡箕, 斗形纹包含环形斗和囊形斗。其中在箕形纹和涡形纹中都有3组纹线经过一个共同汇合点, 称为三叉点（triradius）, 依据三叉点能够取得一个关键指纹参数——嵴纹数（ridge count）。一个手指嵴纹数就是三叉点与指纹中心连线上嵴纹数。十指嵴纹数相加, 就得到总指嵴数（total finger ridge count, TFRC）。 试验原理 我们知道, 像果蝇红白眼色, 碗豆植株高矮这么性状是由一到两对基因控制, 不一样性状之间界限分明, 这种性状为质量性状, 质量性状受环境影响不大。不过像人身高、体重; 农作物株高、穗长这么性状, 个体表型变异之间就没有明确界限, 这种性状为数量性状。数量性状是由多基因控制, 每一基因遗传传输方法一样符合孟德尔定律, 只是控制这些性状基因数量多, 而单个基因作用较小, 受环境影响较大, 各个基因效应不轻易区分。数量性状遗传研究是很关键。因为动植物以及人类很多性状, 如畜禽产蛋、产肉、产奶量, 农作物产量与品质, 人类一些遗传病（如常见高血压、冠心病、风湿病等）、智力及一些行为等, 都是数量性状。 试验原理 总指嵴数是一个遗传性状, 其基因是加性。亲属间总指嵴数相关性分析发觉, 同卵双生子与异卵双生子间总指嵴数相关性系数分别是0.95±0.07（理论相关性1.00）和0.49±0.08（理论相关性0.50）。这个结果为同卵双生儿和异卵双生儿区分提供了一个依据; 父母与儿女见得总指嵴数相关系数是0.48±0.03（理论相关0.50）。现在认为, 总指嵴数这个性状是由多基因控制性状, 其相关基因以及遗传方法正在研究中。 试验原理 人类性状受遗传背景和环境原因双重影响, 形成和成熟于生理生化过程之中, 所以不难了解, 遗传或生理原因异常, 可能会造成嵴纹发育异常, 即指纹参数就会非同平常。长久以来, 这个推论已经被大量异常遗传性状或遗传疾病所证实。 比如: 在Down氏综合症患者手指短粗, 10个指头中正箕纹百分比均增加, 在食指和小指上出现反箕（桡箕）百分比显著地较正常人高, 很多患者小指尽一条褶纹。皮纹性状分析是非常关键, 不仅指纹可被用作诊疗一些先天畸形或遗传性疾病辅助工具, 掌、趾、足等处皮纹, 一样在遗传分析或临床诊疗中能够派上用场。 常见染色体病患者皮肤纹理特征 皮肤特征 正常人群 先天愚型21三体 18三体 13三体 5P- 45,X 指纹中弓形纹数多余7个 1% 80% 多见 指纹中斗形纹数多余6个 8% 32% TRC数值 低 低 ≥200 第五指只有一条指嵴纹 0. 5% 17% 40% 通贯掌 2% 31% 2