佝偻病手足搐搦.pptVIP

软骨发育不良：头大、前额突出 第三十页，共52页 第三十一页，共52页 （三）、粘多糖病 1、身材矮小，上部量／下部量＜正常 2、智力低下或正常 3、特殊面容　浓眉大眼特丑陋、颈短 4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰椎、 小提琴样蝶鞍 第三十二页，共52页 第三十三页，共52页 （四）、脑积水 1、头围和前囟进行性增大 2、颅内压增高　前囟饱满，骨缝 分离，颅骨叩诊有破壶音 3、重症表现“落日眼” 4、头颅B超和CT检查可做出诊断 第三十四页，共52页 　脑积水：前囟进行性增大 第三十五页，共52页 （五）、其它病因所致的佝偻病 1、低血磷性抗维生素D佝偻病 （1）年龄：1岁以后开始发病，2～3岁 仍有活动性佝偻病的表现 （2）血生化检验：血Ca多正常，血P↓↓，尿P↑ （3）治疗：对常规维生素D治疗剂量无效， 必须应用大剂量的维生素D或 1,25-(OH)2D3同时口服磷制剂 第三十六页，共52页 2、维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷 Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷 （1）可发生于1岁以内婴儿 （2）重症佝偻病表现，生长发育迟缓， 牙釉质发育不良。Ⅱ型脱发 （3）化验：血Ca↓、血P↓、 AKP↑↑， Ⅰ型有高氨基酸尿症 （4）治疗：终身用大剂量维生素D3， 最好补充1,25-(OH)2D3 第三十七页，共52页 第一页，共52页 目的要求 1.了解VitD 的来源、代谢、生理功能 2.熟悉病理改变与临床表现的关系 3.熟悉本病的鉴别诊断 4.掌握病因、诊断、治疗、预防 第二页，共52页 “隐性饥饿”的定义 蛋白质、脂肪、碳水化合物3大宏量营养素缺乏 = 显性饥饿 微量营养素缺乏=隐性饥饿 例如：维生素A、维生素D、铁、锌、钙等的缺乏 重度微量营养素缺乏威胁儿童的生长发育甚至生命 轻度/亚临床的微量营养素缺乏在儿童中普遍存在 WHO.2005 儿童微量营养素缺乏防治建议.中华儿科杂志.2010.48(7):502-9 第三页，共52页 1、定义：VitD ↓→Ca、P 代谢异常 →骨骼生长发育障碍→畸形 多见于婴幼儿 是小儿重点防治的“四病”之一 一、概述： 第四页，共52页 2、VitD的来源、代谢 皮肤的光照合成：7-脱氢胆固醇 胆骨化醇 （皮肤） 食物中的维生素D：食物提供（动物肝脏、肾脏、 蛋黄） 强化食品 紫外线 （D3） 母体-胎儿的转运：胎儿储存；与母体维生素D和胎龄有关 第五页，共52页 肝脏 25-羟化酶 25-(OH)D3 高Ca2+ 外源性(食物) 内源性 (皮肤) 维生素D2 、 D3 1,25-(OH)2D3 低P3- 高P3- 肾 1-α羟化酶 降钙素 甲状旁腺素 无生物活性 微弱生物活性 生物活性明显增加 低Ca2+ VitD 在 体 内 代 谢 第六页，共52页 3、VitD的生理功能 1）、促进小肠粘膜合成钙结合蛋白，增加钙、磷的吸收 2）、增加肾近曲小管对钙、磷的的重吸收 3）、对骨骼钙的动员： 与甲状腺协同使破骨细胞成熟，促骨重吸收，旧骨中钙盐入血； 刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积 4）、参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程 第七页，共52页 1、围生期维生素D不足 2、日照不足：内源性Vit D主要来源 3、食物中摄入不足 4、生长发育过快，