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胚胎植入前遗传学诊断技术专题 生物探索编者按自世界首例试管婴儿诞生以来，相继出 现了三代试管婴儿技术。技术的发展以及现实需求使第三代 试管婴儿技术应用越来越广泛， 患者受益越来越显著。 然而， 第三代试管婴儿技术在临床上应用如何？面临着哪些困境？ 在全面二孩时代，企业是如何推动我国第三代试管婴儿技术 的发展？世界首例“试管婴儿”于 1978 年 7 月 25 日诞生于英 国奧德海姆总医院，我国首例试管婴儿于 1988 年诞生于北 京大学第三医院，迄今为止，全世界已有超过 600 万例的试 管婴儿。自世界首例试管婴儿诞生以来，相继出现了三代试 管婴儿技术。技术的发展以及现实需求使第三代试管婴儿技 术应用越来越广泛，患者受益越来越显著。然而，第三代试 管婴儿技术在临床上应用如何？面临着那些困境？在全面 二孩时代，企业是如何推动我国第三代试管婴儿技术的发 展？ 1 概述三十多年来， 辅助生殖技术的发展经历了常规的“试管 婴儿”（体外受精和胚胎移植） 、卵胞浆内单精子显微注射 （ICSI ）、胚胎移植前基因（遗传学）诊断，再到囊胚培养、 卵子和精子冷冻、卵母细胞体外成熟技术等，这些技术是现 代科学的一项重大成就，开创了胚胎研究和生殖控制的新纪 元。试管婴儿的三大时代试管婴儿技术出现后经历不断发展 的过程，相继出现三代试管婴儿技术。“第一代试管婴儿”也 称常规试管婴儿技术，是为了解决女性因素导致的不孕问题， 如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。这种技术将精子 与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现 受精过程。“第二代试管婴儿”是为了解决由于男性因素导致 的不育问题，它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射，通过 直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。如果 男方精子数量稀少或没有足够的活动量，或即使有了足够的 活动量，精子也不愿意与卵子结合，这种情况下第二代试管 婴儿技术可以大显身手。“第三代试管婴儿”也称胚胎植入前 遗传学诊断， 指在胚胎移植前， 取胚胎的遗传物质进行分析， 诊断胚胎是否有异常，然后筛选健康胚胎移植。技术发展所 需，现实所迫—— PGD/PGS 技术应运而生 2012 年中国人口协会发布的调查结果显示，目前我国不孕 不育患者已经超过 4000 万， 占育龄人口的 12.5% 。据“ 2009 中国不孕不育现状调研报告”：不孕不育的发病率达 15% ， 病因有上百种、治愈率仅 34% ，试管婴儿平均成功率为 20-30% ，不孕不育患者治疗失败约占 66% ，而这些病因中 有 50% 以上的遗传因素导致。 近年来， 随着进行辅助生殖助 孕的患者越来越多，临床发现在辅助生殖过程中部分高风险 夫妇的胚胎易出现反复种植失败或者不明原因流产的情况， 试管婴儿的总体活产率不到 30% 。而研究发现胚胎染色体异 常时导致试管婴儿失败的主要原因。 2012 年《 Fertility and Sterility 》 :对 2,282 枚反复流产患者的胚胎进行分析，显示 胚胎整倍体的概率仅占 35%2010 年，《Fertility and Sterility 》 杂志上的研究对 113 份极体和 73 份囊胚染色体检测，结果 发现非整倍体率分别为 65.5% 和 45.2% 此外， 2016 年 《Fertility and Sterility 》杂志上的文献表明，随着女性年龄 增加，胚胎整倍体概率显著下降，超过