三体苯丙酮尿症.ppt

三体苯丙酮尿症;第一节 概述;遗传病分类;单基因遗传病可深入分为以下5类遗传方法: ;3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用, 基因总效应和加上环境原因影响, 决定了个体性状。比如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传, 与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺点、特殊类型糖尿病等相关。 5. 基因组印记 基因依据起源亲代不一样而有不一样表示, 活性随亲源而改变, 两条染色体如皆来自父源或母源则有不一样表现形式。;遗传性疾病诊疗和预防;遗传性疾病预防; ; ;遗传病诊疗方法;第二节 染色体病;染色体畸变类型及特点: 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 造成单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、反复、易位 环状、等臂染色体;常见染色体疾病;染色体核型分析指征;21－三体综合征(先天愚型);概述（Outline);遗传学基础（Genetic Basis）; 21-三体综合征原因 环境原因影响配子减数分裂 (放射线、病毒感染、化学原因) 高龄产妇 遗传原因; 如染色体易位;临床表现1;临床表现 2;临床表现 3;临床表现4;临床表现5;临床表现 5;试验室检验;细胞遗传学诊疗;标准型: 47, XY, ＋21;21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果;诊疗与判别诊疗;遗传咨询;遗传咨询;预防;产前诊疗和筛查;诊疗;小 结;思索题; 谢谢!;苯丙酮尿症Phenylketonuria;概 述（Outline）;概念;苯丙酮尿症历史(1);苯丙酮尿症历史(2);苯丙氨酸代谢路径;遗传方法;临床分类;经典PKU临床特点;图注: 智力低下, 80%患儿有脑电图异常。头发细黄, 皮肤色浅和虹膜淡黄色, 惊厥, 尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;临床类型; ;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;PKU试验室诊疗;头颅影像学诊疗; ;诊疗;诊疗方法;国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表;BH4缺乏症诊疗方案; ; ;; ;小 结(Aggregate);