甲状腺激素不敏感综合症诊疗与临床进展PPT课件.ppt

甲状腺激素不敏感综合征诊疗与临床进展;定 义;第一例病例报道于1967年： Refetoff 报道一对近亲结婚夫妻6个孩子中有2个表现为身材矮小、骨发育延迟、甲状腺肿大、耳聋；血清结合碘升高但临床无甲亢表现，推测缺陷可能在细胞水平。;发 病 机 制;核受体结构;受体及信号转导途径; 核受体超家族作用方式;发病机制;TR基因的突变;TR基因的突变;II型 5’-脱碘酶异常;受体后缺陷;分 型;选择性垂体不敏感型;全身不敏感型;临床表现;全身不敏感型;垂体选择性甲状腺激素抵抗 ;外周选择性甲状腺激素抵抗;??验室检查;选择性垂体不敏感型;选择性周围不敏感型 ;全身不敏感型;临床初步诊断;诊 断 思 路;一、激素水平检测;二、受体检测;三、原继发受体病检测;五、鉴别诊断; 垂体型（PRTH）与 垂体TSH肿瘤鉴别： TRH刺激： TSH增高； TSH无反应 DXM抑制： TSH增高被抑制； TSH不被抑制 垂体CT/MRI： 无异常； 垂体腺瘤 血清TSH α亚单位与TSH的摩尔浓度比例： ﹤1（正常）； ﹥1 ;治疗原则;药物治疗;预 后