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分子生物学笔记 第一章基因的结构 第一节基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA 分子所必须的全部DNA 序列。 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5-端和3-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split gene)，外显子不连续。 断裂基因：在真核蛋白质编码基因中发现的一种编码序列不连续的间断基因，亦即是在其核苷酸序列中间 插入有与氨基酸编码无关的DNA 间隔区，使一个基因分隔成若干个不连续的区段。 基因座位（gene locus）：指基因在染色体上的位置。经典的或说是传统的是把locus 定义为基因，亦即 是遗传座位（genetic locus ）或染色体座位（chromosomal locus ）。现在普遍接受的概念是，能够用 某种特殊的方法确定的任何一个染色体位置，或者说染色体的一个区段，都可以叫做基因座位或染色体座 位。 重叠基因（overlapping gene）：核苷酸编码序列彼此重叠的、编码不同蛋白质的两个或多个基因称为重 叠基因，又叫嵌套基因（nested gene）。它最早是在大肠杆菌噬菌体中发现的，后来在真核生物中也发 现有此类基因。 标记基因（marker gene）：指其染色体座位是已知的，并易于根据编码产物或杂交实验检测其存在的一 类独特的基因。标记基因可用作绘制新基因座位的参照点。 二、基因组(genome)：泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质，在真核生物，基因组是指一 套染色体（单倍体）DNA。或对真核生物而言，基因组就是指一个生物体的染色体所包含的全部DNA， 通常又称为染色体基因组。 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。 基因组的大小用全部DNA 的碱基对总数表示。 人基因组3X109(30 亿bp)，共编码约2 万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA 量称为C 值，与进化的复杂性并不一致(C-valueParadox)。 人类基因组计划(humangenomeproject，HGP) 基因组学(genomics)，结构基因组学(structuralgenomics)和功能基因组学(functionalgenomics)。 蛋白质组(proteome)和蛋白质组学(proteomics) 第二节真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： ①真核基因组DNA 在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中。 ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2～3％)。 二、真核基因组中DNA 序列的分类 5 (一)、高度重复序列(重复次数10 )卫星DNA(Satellite DNA) (二)、中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中， ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA 标记， ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)。 2．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments)LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments)SINES SINES：长度500bp，拷贝数105，如人Alu 序列。 LINEs：长度1000bp(可达7Kb)，拷贝数104 5 ～10 ，如人LINEl。 (三)、单拷贝序列(Unique Sequence)包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列。 三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因。可能由某一共同祖先基因 (ancestral gene)经重复 (duplication)和突变产生。 基因家族的特点： ① 基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇 (gene cluster)或串联重复基因 (tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA 和组蛋白的基因； 基因簇：基因家族中各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定位于染色体的特定区域。它们属于同一个 祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列，但总 体是分布在染色体上相对集中的