生儿遗传代谢病筛查.ppt

生儿遗传代谢病筛查;新生儿筛查;要 点;; 背景---出生缺点是全球性公共卫生问题;*;*;;;遗传代谢病;出生缺点分类;一级预防（预防发生）: 婚检、健康教育;;（一）什么是遗传性代谢病？;人体有一个完善生化代谢体系;人体内生化代谢图----集成电路图; （二）遗传代谢病病因 遗传性代谢病是因为基因突变, 引发蛋白质分子在结构 和功效上发生改变, 造成酶、受体、载体等缺点; 使机体生化反应和代谢出现异常, 中间代谢产物在体内 大量蓄积, 引发一系列临床表现一大类疾病。; 造成出生缺点发生有三大常见原因: ;（三）遗传代谢病分类;（四）遗传代谢病临床表现; 1、发病后果严重, 致残率及死亡率高 2、总发病率不低 3、含有隐匿性与不可逆转性 早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效路径! ;(六)什么是新生儿疾病筛查？ ; 新生儿遗传代谢病筛查 ;;1981年, 上海开始进行新生儿筛查 1982年, 北大组织浙江等11个省市对PKU筛查;2015年全国各省新生儿疾病筛查率（根据妇幼卫生年报活产数计算筛查率%）;氨基酸病;新生儿遗传代谢病筛查;;2014年全国各地域PKU筛查阳性召回率（%）; 2014年全国各地域CH筛查阳性召回率（%）;四、多个常见遗传代谢病诊治;先天性甲状腺功效低下症 诊疗与诊疗 ;*;*;*;CH怎样发生 ? ;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;高TSH血症是否需要甲状腺素替换诊疗现在仍未定论 现在认为若第一次TSH15 mU/L或连续增高者, 需要药品诊疗, 初始剂量可酌情减量;*;*;*;*;苯丙酮尿症诊疗与诊疗;高苯丙氨酸血症（HPA）定义: 高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高, 造成智能发育落后一组遗传代谢病 血苯丙氨酸（Phe）浓度连续120 ?mol/L（2 mg/dl） Phe与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）2.0 病因 1.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症 2.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症;常染色体隐性遗传方法;苯丙氨酸羟化酶缺乏症分类;BH4缺乏症分类;PKU特点: 危害严重性, 但可治可防 终生性 遗传性, 影响家庭与社会 诊疗长久性;发病率;发病机制;苯丙氨酸代谢; BH4代谢;二、临床表现;BH4缺乏症;三、PKU诊疗和判别诊疗; ; HPA判别诊疗; ; ; ; ;一旦确诊, 立刻诊疗, 以避免或减轻脑损伤。 1、在正常蛋白质摄入情况下: 血苯丙氨酸浓度连续血苯丙氨酸浓度连续 360μmol/L两次以上者均应该给予低苯丙氨酸饮食诊疗;≤360μmol/L者需定时随访观察。 2、诊疗最少连续到青春发育成熟期, 提倡终生诊疗。 3、对成年女性PKU患者, 应该通知怀孕之前六个月起严格控制血苯丙氨酸浓度在120--360μmol/L, 直至分娩。 4、四氢生物蝶呤缺乏症: 给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合诊疗。;五、随访及监测;不一样年纪血苯丙氨酸理想控制范围;预防Phe缺乏症;营养、体格发育、智能发育评定;患儿预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、诊疗早晚、血Phe浓度、营养情况、诊疗依从性等多个原因相关 新生儿筛查诊疗, 在新生儿期开始诊疗多数患儿智力及体格发育能够达成或靠近正常水平, 很多患者能正常就学、就业、结婚、生育 合理个体化饮食诊疗是确保患儿远期预后关键 少数患者即使筛查、早期诊疗, 智能发育仍落后于正常儿童, 成年期存在认知、精神异常或社交能力落后等问题;先天性肾上腺皮质增生症 CAH;CAH定义;常见酶缺点类型;CHA流行病学;CHA病因;21-羟化酶缺乏症临床表现与分型;1、失盐型;2、单纯男性化;;;3、非经典型;CHA新生儿筛查;CHA诊疗;CHA药品诊疗;;;3、生长激素（GH） 作用机制: GH或联合GnRHa（促性腺释放激素类似物）诊疗促进身高;手术诊疗;预 后;预防;产前诊疗;产前诊疗;产前诊疗;新生儿遗传代谢病筛查