地中海贫血简介--医疗知识.docxVIP

PAGE PAGE 1 / 6下载文档可编辑 地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫） 是我国南方各省最常见、 危害最大的遗传病， 人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分 α 和 β 地贫两种，以 α 地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常， 造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、 实验室检查和基因诊断。 地贫的临床表现呈多样性， 轻者本人多无自觉症状而不易察觉， 常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型 α 地贫胎儿，又称 Barts 水肿胎，因 4 个 α 基因全部缺失，α 珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大 而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后 数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时 或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的 α 地贫，又称血红蛋白 H 病，与重型 β 地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现， 可以怀孕至足月分娩， 出生时与正常胎儿几无分别，多于生后 6 个月左右开始发病。 表现为进行性溶血性贫血， 血色素可低至 2-4g/dl ，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前 国内外尚无有效的治疗方法， 仅能依靠输血维持生命。 由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的遗传方式 地中海贫血的 遗传方式 PAGE PAGE 2 / 6下载文档可编辑 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代 的遗传几率是： 1/4 为正常胎儿， 1/2 为轻型地贫（同父母一样）， 而 1/4 为重型地贫患者。 地中海贫血的遗传与性别无关， 男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊 断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、 保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时， 应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2 几率为轻型地贫，其余 1/2 是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。 这种情况即使男方为重型地贫， 所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3． 1/4 几率为重型地贫是否意味着 4 次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？ 不一定。应该这样理解 1/4 几率：即每次怀孕都有 1/4 的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕 4 次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4 4．已怀过 3 次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？ PAGE PAGE 3 / 6下载文档可编辑 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4 机会是重型地贫，还有 3/4 机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩 子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？ 补铁宜慎重。 必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。 由于地贫引起的贫 血是由于红细胞破坏过多所致。 此时铁从红细胞中释放增加， 根本不存在缺铁现象， 反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重， 导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。 6．夫妇一方为 α 地贫，另一方为 β 地贫，是否不需要做 产前诊断 ？ 需视不同情形而定。 据调查发现， 存在不少 α 地贫合并 β 地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性 β 地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性 β 地贫。因此夫妇一方为α 地贫，另一方为 β 地贫时，若 β 地贫一方合并 α 地贫，仍有 1/4 几率生育重型 α 地 贫 患 者 ， 此 时 需 做 产 前 诊 断 。7．产前基因诊断的准确性如何？ 通过不同的基因诊断方法已能对 16 种常见 β 地贫基因和 6 种常见α 地贫基因进行诊断，即能对占我国人群 90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断， 基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。 从羊水中抽提胎儿的