（精选课件）新生儿持续低血糖.pptVIP

* 病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官 * 急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 * 轻型病程 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。 * 预后 取决于能否得到早期诊断和治疗。 未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。 * 获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。 女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。 * 糖原贮积病 是一大类遗传性糖代谢障碍疾病，主要为常染色体隐性遗传。 在欧洲其发病率为1／25000～1／20000，我国发病率不详。 不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。 * 新生儿时期低血糖表现 I型糖原累积病(GSD·I型)： 因缺乏葡萄糖6-磷酸酶发病，其编码基因位于17q21 为常染色体隐性遗传 * 主要表现 空腹诱发严重低血糖 乳酸性酸中毒； 高脂血症 高尿酸血症； 肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积：新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭； 生长迟缓形成侏儒状态。 * 典型GSD—I型患儿多在婴儿早期随喂养频次减低而出现症状，倘若喂养不当，少数婴儿可在新生儿期出现症状，在短时饥饿间期可发生低血糖和乳酸性酸中毒。 * 亮氨酸过敏性低血糖 机体对亮氨酸刺激胰岛素分泌的作用比较敏感而引起的低血糖状态。 多见于婴幼儿 临床表现“低血糖反应”。 * 治疗本病须控制含亮氨酸蛋白质的摄入，同时给予糖类纠正低血糖症 采用氯苯甲噻二嗪抑制胰岛素分泌。 线粒体呼吸链病（MRCD） * * 线粒体呼吸链病（MRCD） 与新生儿低血糖相关的： 长链3-羟酰-辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺陷症 II型戊二酸尿症可分为新生儿发作型 * 长链3-羟酰-辅酶A脱氢酶缺陷症 常染色体隐性遗传性疾病 表型不一，临床症状轻重不等 重症者伴严重低血糖症、智力低下、神经病变和视网膜病变。 LCHAD位于肝中，多数在感染或失水后诱发本病 * 胎儿LCHAD缺乏症可导致母亲子痫、自发性溶血、DIC、肝损害等。 胎儿出生后可发生新生儿低血酮性低血糖症、肝硬化等。 常见的突变位点是LCHAD的α亚基链的E474Q * 垂体、肾上腺功能不全 新生儿期也很多见 皮质醇低于10μg／dl或生长激素低于5ng／ml者，应怀疑肾上腺功能不全或垂体疾病 * 家族性糖皮质激素缺乏 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为皮肤黏膜色素过度沉积，重度低血糖，偶尔会出现惊厥、昏迷，喂养困难，生长迟缓、易感染等。 分子遗传学分析发现MC2R :p.Y254C突变，MC2R受体辅助蛋白2外显子2、外显子3发现2个新的杂合无义SNP，但对于他们在疾病中的作用不明。 * Beckwiths Wiedemann综合症 是一种先天过度生长的疾病，一般在出生前就已有可能发生过度生长的情形， 以巨大舌，脐膨出和生长过剩为三大主要特征的先天性疾病。 出生之后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症，耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。 * 背景 其发生率为1/13700(0.07‰)，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。 无性别差异 85%为