（优质课件）儿科学先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

新生儿期 （非特异性生理功能低下表现） 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低 * 2W 男孩 BW4.4kg * 典型症状 特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平； 6w 女婴 * 10y 女孩 腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。 * 家族性甲状腺功能减低症 12y 8y 6y * 神经系统（呆） 动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝 * 生理功能低下（萎） 纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦 * 地方性甲状腺功能减低症 “神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低 “粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH↑ * 中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症 * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 * 新生儿筛查 结果判断： 　　　　可疑:TSH20mIU/L 　　　　确诊:血清T4↓,TSH↑ 生后2~3天 干血滴纸片 * 血清T4、TSH检查 T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性） * TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 　结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长 * 骨龄： BA落后3岁 放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良 * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 * 诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： * 鉴别诊断 骨软骨发育不良：矮小 21-三体综合征：伸舌 * 佝偻病：前囟大 先天性巨结肠：便秘 贫血性疾病：皮肤黄，贫血 * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 * 甲状腺素终身替代治疗