新生儿疾病筛查PPT课件.ppt

1.发病后果严重，致残率及死亡率高 1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 3）40%患儿终身残疾 严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的遗传代谢病（IMD）患儿在确诊和治疗之前即已死亡。 因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个患病的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。 * 如：常见的4种遗传代谢疾病危害 苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极重度损害。 先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。 * 先天性肾上腺皮质增生症：多数患者在新生儿期可出现肾上腺皮质功能低下危象，女性出现外生殖器男性化，男性有假性性早熟。 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者一般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭，甚至会危及生命。 * 2、总发病率不低 中国出生缺陷病总发生率约为5.6%，每年1600万新生儿出生，其中约有90万带有出生缺陷。 可见明显出生缺陷约有２５万例；有40万到50万个有代谢缺陷的新生儿：其中就有五万个痴呆、低智的患儿．国家每年因此损失二十个亿。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因， 根据全国出生缺陷监测数据，中国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由２０００年的１０９．／万上升到２０１１年的１５３．／万。 在全国婴儿死因中的构成比顺位由２０００年的第４位上升至２０１１年的第２位，其中先天性遗传代谢病由于其高发及不可逆而导致终生发病，对儿童身体健康构成很大的威胁， * * 出生缺陷 * 3、具有隐匿性与不可逆转性 隐匿性： 新生儿出生后体内某些代谢产物虽已出现异常,但尚未出现临床症状或者症状不明显，就早期不容易诊断,是儿科临床的疑难杂症。 此类疾病大多以神经系统症候为主要临床特点，其诊断主要依赖实验室的特异性检查。 * * 不可逆转性 此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致婴幼儿不明原因死亡或残疾的主要病因之一。 因此早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径！ * （六）遗传代谢病的防治 1、防治策略——三级预防 出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性代谢缺陷病有三道防线——— 第一道是婚检： 第二道是产前诊断： 第三道新生儿疾病筛查。 2、防治关键——早查、早诊、早治 每一道防线都有独特的防治方法，也有着预防不同疾病的效果，第三道防线是预防遗传代谢疾病的重要环节新生儿疾病筛查就是现代预防医学优生优育的一项重要内容。 * 二：什么是新生儿疾病筛查？ * 是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得到早期诊断和治疗，避免残疾的发生，提高人口质量而施行的专项检查。 即在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常,而尚未出现临床症状、或者症状不明显时就早期明确诊断,并进行及时而有效的对症治疗,以避免患儿的重要脏器出现不可逆性损害, 进而保障儿童正常的体格发育和智能发育。这就是新生儿疾病筛查。 * 普通新生儿(按时间表进行筛查) 高风险患儿 1.有不明原因死亡的兄弟姐 2.父母曾经流产或习惯性流产 3.出现遗传代谢病症状 4.婴儿为试管婴儿 5.被送进NICU的婴儿 每个新生儿都需要进行筛查 * 新生儿疾病筛查采样技术 * * 1. 筛查技术现场流程： 项目告知：（医生向新生儿家长介绍新筛的目的和意义及筛查病种→ 知情同意书签字→ 筛查对象→出生后72小时，满6次哺乳，最晚不少于出生后20天。 足跟采血→认真填写采血卡片 寄往筛查中心→ 结果通知。（如有筛查可疑阳性者需复查）。 * 2.新生儿疾病筛查采血对象及时间 对象：在医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部活产新生儿 采血时间：出生72小时后，并充分哺乳（吃足6次奶）； 对