新生儿先天性代谢异常疾病筛检PPT课件.pptVIP

【新生兒篩檢之疾病簡介 】一、?先天性甲狀腺低能症 出生2-3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。 * 二、?苯酮尿症 出生後3-4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展 * 三、?高胱胺酸尿症 10-20萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。 * 四、?半乳糖血症100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害 * 五、?葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症) 每100個寶寶就會有三個。是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。 * 六、?先天性腎上腺增生症此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏，臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：(1)「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。(2)「單純型」，此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕、及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現，生理與心理矯治均甚困難。(3)「晚發作型」患者在嬰兒期以後才出現症狀。先天腎上腺增生，除了晚發型以外，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。 * 七、?楓漿尿症八、?中鏈脂肪酸去氫?缺乏症九、?戊二酸血症第一型十、?異戊酸血症十一、甲基丙二酸血症?一型國內發生率尚在評估中 *  全面快速篩選出的高危險群寶寶，早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，提供適當的確診、治療或預防措施；使得患病的孩子能夠正常發育，不致造成身心障礙與家庭的遺憾。 * 聰明的人 預防重於治療 講師：陳洽利 * 如果妳不希望老伴早妳七年（或更多年）先走，平時就要關心他的健康。 * （1）惡性腫瘤（癌症）占28.9%；（2）心臟病占9.3%；（3）腦血管疾病（中風）占9.2%；（4）糖尿病占7.3%；（5）事故傷害占5.1%；（6）肺炎占 4.2%；（7）慢性肝病及肝硬化占3.7%；（8）腎炎、腎徵候群及腎性病（慢性腎臟病）變占3.7%；（9）自殺占2.8%；（10）高血壓占1.4%，共占國人死亡人數的四分之三（75.8%）。除了事故傷害、自殺與肺炎，其他七項死因都屬於慢性病，占國人死亡人數的六成（63.6%）。 * 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 小寶寶家庭保健護理小常識講師：郭洽利老師 * 新生兒篩檢寶寶健康的第一道防線  * 新生兒篩檢的目的為何？有哪些好處？新生兒先天性代謝異常疾病篩檢  * 寶寶如何接受新生兒篩檢？寶寶出生後滿48小時 採取寶寶少許的腳跟血液，並寄交衛生署國民健康局指定之 新生兒篩檢中心進行相關檢驗。 * 如何得知新生兒篩檢結果？ 篩檢結果約於採檢後1週，即可透過新生兒篩檢中心網站查詢篩檢結果 * 新生兒篩檢可以發現那些疾病？苯酮尿症、先天性甲狀腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸鹽去氫缺乏症先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿病、中鏈醯輔?Α去氫?缺乏症、戊二酸