形态学标记生物探索PPT课件.pptVIP

鸟类的祖先——始祖鸟 * 微卫星标记的应用领域 遗传图谱的构建 连锁分析特殊的基因（如致病基因） 姻亲分析样品鉴定（如父本分析、血缘分析、等号样品分析、杂种分析） 物种和居群的遗传多样性 群体遗传学分析（如有效群体大小、群体遗传结构、群体分化、迁移与基因流动） 保护生物学 * Huntington’s disease Huntingtin gene of unknown (!) function Repeats #: 6-35: normal; 36-120: disease Friedrich ataxia disease GAA repeat in non-coding (intron) region Repeats #: 7-34: normal; 35 up: disease Repeat expansion reduces expression of frataxin gene Microsatellites and disease * 3、单核苷酸多态性标记(SNP) single nucleotide polymorphism 是指染色体上的某个存在单个碱基的变化，包括单碱基的转换、颠换、插入及缺失等。 SNPs in human population Inter-genic regions Coding regions Every 1400bp Every 1430bp * SNP标记的特点 ⑴高密度 　SNP是基因组中最普遍、频率最高的遗传标记。单个SNP虽然只有两个等位基因，多态信息含量不如微卫星位点，但其高密度弥补了其不足。 * ⑵代表性 　某些位于基因表达序列内的SNP(coding SNP,cSNP)，有可能直接影响蛋白质结构或表达水平，鉴别cSNP对于复杂表型性状与基因变异之间的关联分析具有重要意义。 * ⑶易实现自动化分析 　双等位标记，检测时只需“有或无”表示。DNA芯片技术实验了SNP分析的高通量、微型化和自动化。 * 第二节　基因组学 一、产生背景及概念 二、基因组学分类 三、结构基因组学 四、功能基因组学 五、比较基因组学 * 一、产生背景及概念 1. 背景： 　　1985年提出人类基因组计划（HGP），随着HGP的提出和实施，产生的基因组学。 * 2. 概念 　　以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段， 以生物体内全部基因为研究对象， 在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。 * Genome sizes Organism DNA length Genes Mycoplasma genitalium 0.5 Mb 470 Deinococcus radiodurans 3 Mb in 4-10 copies! 3 200 Escherichia coli 4.5 Mb 4 400 Saccharomyces cerevisiae 12 Mb 6 200 Caenorhabditis elegans 9 7 Mb 22 000 Drosophila melanogaster 120 Mb 18 000 Homo sapiens 3200 Mb 32 000 * 3、基因组学的发展历程 流感嗜血杆菌( haemophilus influenzae) 　1995 年7 月第一个细菌基因组全序列发表,大小为1.8 Mb。含1703 个基因或开放阅读。这是微生物乃至整个生物学领域的一个里程碑.(Science) * 1997 年9 月,大肠杆菌的完整基因图谱已绘制成功, 基因组全序列完成, 全长为5Mb ,共有4 288 个基因,同时也搞清了所有基因产物的氨基酸序列. * 啤酒酵母，1997年，第一个真核生物基因组图谱公布。 * 秀丽线虫( caenorhabditis elegans) 1998 年12 月完成了基因组测序。基因组大小100 Mb ,分布于6 条染色体,预测有19，099 个基因。 * 果蝇 Celera公司2000 年3 月宣布了基因组全序列为180 Mb。有13 601 个基因,其中一半的基因功能还没有搞清楚,有1 600 个碱基跨度区仍未能完全测序。 * 2000 年12 月,第一个植物基因组——拟南芥基因组被全部测序,遗传图谱、物理图谱建立,序列大小为125 Mb。基因组测序区段覆盖了全基因组的115.4 Mb ,分析共含有25 498 个基因, 编码蛋白来自11 000 个家族。 * 2001年2月中旬，《Nature》与《Science》分别发表了人类基因组工作框架图,报告人类基因组共有30 亿个碱基对, 预测编码基因31 000个,比最初预测的10 万个编码基因数大大减少。 * 2002年