性别决定与伴性基因PPT课件.pptVIP

本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是： 　　①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 * ②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。 ③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。 ④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。 * (三)果蝇并连X染色体的遗传 * 布里吉斯（Bridges, C）经典实验： * P 白眼♀ × 红眼♂ (Xw Xw ) (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼不育♂ 白眼♀×红眼♂ 正常 初级例外 (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼可育♂ 白眼♀ 96％正常 4％次级例外 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外 * * * * * 第二节 性别畸形与性反转 基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。 因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。 * 一、性畸形 遗传原因引起的性畸形 A、雌雄嵌合体——如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故。 B、人类性畸形 * 1.先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom） 又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。 2.先天性卵巢发育不全（Turner syndrom） 又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+X0。 * 3.睾丸女性化 患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。 4.睾丸退化症（Klinefelters syndrome） 外貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，不能产生精子，是不育的；常出现女性的乳房，智力较差。多数患者染色体组型为44+XXY，少数为44+ XXXY。此外有的患者是两性嵌合体46XY+ 47XXY，患者一侧有正常睾丸，有生育能力。 * 5.卵巢退化症（Turner’syndrome） 患者外貌象女性，内生殖器也象女性，但卵巢发育不全，没有生殖细胞，原发性闭经不育。身体比一般女性矮，第二性征发育不良。此外婴儿期颈部皮肤松弛，长大后带有蹼颈，常出现先天性心脏病。大多数患者染色体组型为44+XO或（44+XO和44+XX）。 6. XYY体 外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。 * 7.多X女人 X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。 8.多X男人 染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，前者表现男性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。 * (二)性别畸形的细胞学机制 从染色体水平看，性别畸形是由于亲本生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体的不分离所致。 * * 三、性别控制 1.性别控制的意义 * 2.性别控制的方法 ①精子分离法 根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要的个体。 ②