性腺发育不良原因PPT课件.pptVIP

2、多基因遗传病——由多对等位基因共同控制一种疾病 唇裂，无脑儿(无大脑)，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 * 3、染色体异常遗传病(染色体病)： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 综上所述，遗传方式一共有 种。 5 -----染色体异常是引起的疾病 * 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… * 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染 原因 * 三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 * 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 禁止近亲结婚 * 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 * 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C 进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 * 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 * 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 产前诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 * Thanks! * 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 * 单基因显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 * 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 (X染色体) (常染色体) (常染色体) * 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 * 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 * 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。