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家族性腺瘤性息肉病Familial adenomatous polyposisFAP 1 主要内容 一、概述 二、临床表现 三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与FAP 2 主要内容 一、概述 二、临床表现 三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与FAP 3 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征。目前观点认为主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致，其位于5q21~22。 4 5 主要内容 一、概述 二、临床表现 三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与FAP 6 一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤 7 表1 FAP分型 分型 结直肠腺瘤性息肉数 发病年龄 平均癌变年龄 癌变率 CFAP 严重型 1000 20岁前 34 100% 中间型 100~1000 10~30岁 42 AFAP 衰减型 100 30~50岁 50~55岁 69% 8 一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤 9 10 11 主要内容 一、概述 二、临床表现 三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与FAP 12 一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术 二、全结直肠切除、末端回肠造口术 三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术 13 一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术 ☞适应症：直肠息肉较少者 ☞优点：手术操作简单，术后肛门功能保持完整，具有良好的排便功能，且无性功能障碍，手术并发症少，易被患者接受。 ☞缺点：需对残留直肠病变进行再处理——肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变；再次手术 14 二、全结直肠切除、末端回肠造口术 ☞适应症：直肠下端病变，易发展成侵袭性癌，无法保留肛门者 ☞优点：治疗彻底 ☞缺点：功能效果差，影响性功能，发生瘘口狭窄及切口疝等并发症 15 三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术 ☞优点：切除全部大肠粘膜，杜绝息肉再生，防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的作用，保留性功能 ☞缺点：并发症多——吻合口瘘、盆腔感染、吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及腹泻等 16  ☞小结：FAP有效治疗手段是外科手术治疗，但究竟采取何种术式，不能一概而论，三种术式各有不同的特点，在选择时既要保证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠腺瘤的再生，息肉癌变及患者意愿和生活质量。 17 主要内容 一、概述 二、临床表现 三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与FAP 18  舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制剂） 舒林酸的长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。 19  机制： 舒林酸——NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增殖和肿瘤增长 增殖途径？ 20  21  22  在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤大小亦较用药前有明显减小、异型程度下降。 管状腺瘤所占比例增加，绒毛管状腺瘤的比例下降舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺瘤的类型。 23  患者在将舒林酸减量后发生结肠癌，提示腺瘤的消退作用与舒林酸的剂量有关。剂量过小无效，从而导致腺瘤复发、癌变。 舒林酸对腺瘤的抑制是暂时的，可逆的。患者仍需定期复查肠镜，早期发现结直肠癌。 24 25