甲状腺癌RET基因检测与临床应用专家共识（2021 版）要点.pdfVIP

甲状腺癌 RET基因检测与临床应用专家共识 （ 2021 版）要点 RET墓因变异被认为是甲状腺癌、 非小细胞肺癌和真他多种癌症形成发展 的重要因素。 10%～20% 的甲状腺乳头状癌 （PTC） 存在RET墓因重排 ／融合 ；体细胞（60%～90% ）或胚系（100% ) RET墓因突变见于甲状腺 髓样癌（MTC)., －般认为 ，RET基因是RET驱动型恶性肿瘤的治疗靶点， D 靶向治疗是晚期伴高RET墓因重排／融合的分化型甲状腺癌（ TC）和RET 墓因点突变的晚期MTC的重要治疗方法。 目前，尚无规范化的甲状腺癌 RET墓因变异检测与临床应用的标准或共识。 一、 RET基因的结构、 功能与激i3 专家组意见1 : RET基因点突变和重排／融合突变可持续激活真功能，在 RET依赖型甲状腺癌的发生、 发展中起着重要作用，是针对RET基因靶向 治疗的基础（证据等级：1A )., 二、 RET基因重t4�！融合与点突变 (-) R盯墓因重j非／融合 专家组意见2: PTC中RET墓因可与多个伴侣基因发生重排／融合，冥中 CCDC6- R盯和NCOA4-RET是最为常见的形式。 伴再RET基因重排／融 台的P T 2 ). C恶性程度更高 ，建议尽阜积极外科手术治疗（证据等级 ： A 二） RET墓因点突变 （ 1. T基因胚系突变 ： RE 2. T基因体细胞突变 ： RE 专家组意见3: RET基因胚系突变是遗传性MTC形成、 发展的基础，根 据RET 墓因突变｛立唱的不同，MTC的恶性程度可分为最高危组、 高危组 和中危组。 除甲状腺外，RET墓因突变导致的肿瘤还可累及肾上腺、 甲状 旁腺、 皮肤等不同器官 （证据等级 ：1A )., 专家组意见4: 918T是散发性MTC最常见突变类型，少见 RET基因M 突变位点包括（634、 A 883、 （630等（证据等级：28) 、 RET基因变异命名 专家意见5: RET基因变异的命名推荐参照HGVS命名规则，包含墓因 的参考序列、 变异方式及发生变异的位置等信息 （证据等级 ：1A )., 四 、 RET基因变异的检测策略 （一）RET基因重封时金测 测 二） RET墓因点突变检 （ 专家组意见6 : NGS技术能同时检测RET基因重判卡／融合和点突变等变异 类型，推荐NGS作为RET检测的茵选方法，但应在｜｜备床应用前做充分的 性能验证 ，检测样本优先选取肿瘤纽只 （证据等级 ：1A儿 五、 RET基因变异解读 专家组意见7: RET基因变异分为体细胞变异和胚系变异，前者以RET 墓因重排／融合为主，推荐以 AMP指南为分类标准解读；后者以遗传性 MTC中RET点突变为主，推荐以ACMG指南为分类标准解读证据等级： 1A). 六、 RET基因适检人群 专家组意见8: 推荐所高MTC患者进行RET墓因点突变检测（证据等 级：1A). 专家组意见9：根据个体化诊疗需要推荐DTC患者适当进行分子检测， 以评估手术方案、 放射确治疗疗效手口预后（证据等级：2A). 专家组意 10: 推荐转移性或手术不可切除甲状腺癌患者进行包括但不 限于RET基因重判U融合检测 （DTC ）、 RET