如何阅读唐氏筛查报告资料.pdf

如何阅读唐氏筛查报告 我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18 三体综合征与 开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。高风险代表胎儿患有相 应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾 病的风险相对较低。唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。如你想 真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是 什么意思这两篇文章。 由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数 据与实际是否相符。请注意，检测孕周是由软件依照 BPD 数据推算而来的，不 同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不 同。只要你确定报告上的 BPD 数据和 B 超检测日期正确，孕周就是正确的。 唐氏筛查的优势和局限 唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。唐氏筛查的 局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征 的检出率一般在 60%-70% ，也就是说每 100 个唐氏综合征孩子中有 30-40 个通 过唐氏筛查是检测不出的。而目前唐氏筛查的假阳性率一般在 5%-8% 左右，即 每 1000 个接受唐氏筛查的孕妇中有 50-80 个会被认为是高危需要接受羊水染色 体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有 1个。这是唐氏筛查原 理所限，而并非技术的问题。无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查 的局限。 唐氏筛查报告解读 唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。唐氏筛查的结果是概率判 断，而不是诊断标准。目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释， 很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。在这里，我们 就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。 上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。这份报告从上到下其实被分成了三个区域。上 方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。阅读这份报告只需要以下简单 的三步： 1、核对基本信息 年龄、孕周等信息对唐氏筛查结果有很重要的影响，因此除了核对姓名以外，还需要 注意出生日期、体重、B 超数据 （CRL 值或者 BPD 值）、B 超日期、抽血日期这几项数据。 如果数据与实际不相符，请及时和我们联系。体重的权重较低，因此如果出现小范围偏差不 会对结果产生明显影响。 需要说明的是，很多孕妇会对孕周感觉困惑，提出唐氏筛查报告上的孕周和自己测算 的或者医生测算的有出入。我们唐氏筛查报告使用的孕周是依据填写的 B 超数据由软件自 动推算的。因此，只要 B 超数据填写正确，孕周就不会有问题。不同软件测算孕周的公式 存在差异，因此即使使用同样的 B 超数据在不同机器上也可能获得不同的结果。只要孕周 推算方式与当前软件的风险评估公式一致就可以了。 2、查看风险值 中孕期唐氏筛查的结果是以风险值表示的。找到 “产前筛查项目评估”这一栏。在这一 栏中，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是唐氏综合征（21 三体综合征）、爱德华兹综合 征（18三体综合征）与开放性神经管缺陷。每一种疾病都会有一个对应的风险值（第二列） 和一个截断值（第三列）。风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；如果 风险值＞截断值，结果就是高风险 。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联 系。 很多人很关心 “测试结果”中的数据。事实上，唐氏筛查风险是一项综合评估结果，是 使用检测结果和年龄、孕周等信息综合测算的风险。因此，你不用关心具体的数据，而只要 看筛查最终风险就可以了。 3、阅读医生建议 如果你的三项指标都是低风险，那么你的唐氏筛查结果就是正常的。如果你有任意一 项指标是高风险，医生会在下方给你一个相应的建议，我们也会给你附上一页更详细的说明， 以帮助你选择后续检测。你需要了解，唐氏筛查作为一项筛查方法事实上是一种概率判断， 存在很高的假阳性率和一定的漏检率。建议你阅读关于唐氏综合征预防的专题以详细了解唐 氏筛查的目的以及筛查结果的确切意义。 后续检测建议 如果唐氏筛查提示唐氏综合征或者 18-三体综合征为高风险，建议孕妇通过羊水染色体 核型分析或者无创产前基因检测进行进一步诊断。如果唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高 危，建议孕妇通过B 超进一步诊断。 MOM ，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常