《生物医学软件前沿进展》教学大纲（本科）.docxVIP

PAGE PAGE 144 生物医学软件前沿进展 一、课程简介 生物信息学是一门新兴学科，起步于20世纪90年代，至今已进入后基因组时代，生物医学软件开发是其中必不可少的研究领域之一。随着生物学和医学的迅速发展，特别是人类基因组计划的顺利推进，产生了海量的生物学数据，特别是生物分子数据的积累速度在不断地快速增加。这些数据具有丰富的内涵，其中隐藏着丰富的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据分析、处理，揭示这些数据的内涵，得到对人类有用的信息，这将是生物学家和数学家所面临的一个严峻的挑战。鉴于现代生物信息学与生物大数据的快速发展及与临床，科研应用的密切关系，为便于学生了解专业最新前沿进展，本课程精选部分生物信息学热点研究课题，由多位资深教师、专家以专题形式进行讲解。 本门课程通过概览生物医学软件领域前沿进展、识别表观遗传标记物、肿瘤生物信息学、 ncRNA-ceRNA互作模式的研究进展、复杂疾病相关非编码RNA多态的大数据平台开发技术、复杂疾病相关非编码RNA多态的大数据平台开发技术、复杂疾病中生物分子网络扰动及其调控机制研究方法、复杂疾病多组学数据文本挖掘软件的开发与应用等专题，使学生掌握生物信息学的前沿研究领域的基本理论知识，并掌握生物医学软件领域在复杂疾病领域的应用及解决的问题，同时培养学生应用所学知识观察、分析、综合和独立解决问题的能力，为学生在未来工作中打下坚实的理论基础。 二、理论教学内容 生物技术（生物医学软件）前沿进展概览 掌握内容：生物技术（生物医学软件）相关的前沿技术进展；生物技术（生物医学软件）相关的前沿理论进展；生物技术（生物医学软件）相关的前沿研究方向及相应的理论发展。 了解内容：生物技术（生物医学软件）学科的特点及发展历程；生物技术（生物医学软件）相关的成功案例。 肿瘤生物信息学：识别临床可转化的定性的分子标志物 掌握内容：风险阈值依赖的基因表达分子标志在临床应用中的缺陷；基因表达秩次关系依赖的分子标志的识别方法。 了解内容：定性的分子标志在临床应用中的优势。 表观遗传标记物的识别以及表观遗传调控网络的构建与分析 掌握内容：CpG岛的特点，DNA甲基化对转录的调控，高通量数据挖掘DNA甲基化标记；组蛋白修饰的基因组定位，组蛋白修饰的调控基因表达，组蛋白修饰标记物的识别。利用构建 DNA甲基化网络的策略识别疾病标记，DNA甲基化网络对基因表达的调控作用；表观遗传网络对基因表达调控的特点，组蛋白修饰与DNA甲基化对基因表达的联合调控。 了解内容：CpG岛及DNA甲基化的生物学意义；DNA甲基化在基因组的分布；组蛋白密码；组蛋白修饰与DNA甲基化的相互作用。疾病基因组中DNA甲基化的特征；癌症DNA甲基化网络的拓扑特征；表观遗传网络的拓扑特征。 ncRNA-ceRNA互作模式的研究进展 掌握内容：ceRNA的概念；ncRNA-ceRNA互作的类型及机理；识别ncRNA-ceRNA互作的常用特征标准；预测ncRNA-ceRNA互作的软件平台开发进展。 了解内容：ncRNA-ceRNA互作的生物学意义；ncRNA-ceRNA互作与复杂疾病的研究进展。 复杂疾病相关非编码RNA多态的大数据平台开发技术 掌握内容：复杂疾病相关miRNA和lncRNA遗传多态的定义和功能，复杂疾病相关miRNA和 lncRNA遗传多态数据库，基因JSP技术和PHP技术开发非编码RNA多态大数据平台的案例。 了解内容：非编码RNA遗传多态的研究历史，主要种类、序列和功能特征，非编码RNA遗传多态的生物信息学识别方法 复杂疾病中生物分子网络扰动及其调控机制研究方法 掌握内容：生物分子网络扰动识别方法；遗传变异破坏性得分衡量方法；遗传变异介导的生物分子调控网络（蛋白互作网络、转录调控网络、转录后调控网络）扰动；复杂疾病中选择性剪切调控网络分析及其调控因子识别方法；基因融合介导的生物分子调控网络改变。 了解内容：生物分子网络的节点扰动和边扰动的意义；选择性剪切衡量准则以及分类；RNA结合蛋白调控意义；蛋白质互作网络类型以及结构域互作网络；分子互作网络识别分子技术；生物分子网络扰动在临床上的应用。 复杂疾病多组学数据文本挖掘软件的开发与应用 掌握内容：复杂疾病相关的多组学数据融合与使用，基于正则表达式最优匹配原则挖掘疾病风险信息，基于perl、java等程序设计语言开发相关软件包。 了解内容：复杂疾病多组学数据构成，主要特点。mRNA、miRNA、lncRNA及蛋白质高通量数据的整合。 三、参考资料 参考书 《表观遗传学原理、技术与实践》第1版.薛京伦主编.上海科学技术出版社.2006年12月出版 《生物信息学》第2版.李霞主编.人民卫生出版社.2015年6月出版 网络资源 计算表观遗传学-计算表观遗传学微信公众号 （https：///