前脑无裂畸形(HPE)的影像学表现.pptVIP

Smith-Lemli-Opitz脑肝肾综合征：主要特征为智力迟钝，小头畸形及上睑下垂等，胎儿期即发病。病因不明，常染色体隐性遗传，病理解剖见脑小、肝大、肝内胆管发育不全和肾小。 水致死综合征(hydrolethalus syndrome)　以羊水过多、脑积水和致死为三大特征。有严重脑积水、胼胝体和透明隔缺如;眼及视神经发育不良、颅底裂;颜面小颌、腭裂、唇裂;多指、畸形足;50%有心脏缺陷,以大的室间隔、房间隔缺损多见;肺叶缺损;双子宫、阴道畸形或尿道下裂。此病是常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体11q23-25。 ??? Meckel-Gruber综合征为常染色体隐性遗传病，主要与M KS(M KSI、M KS3)基因异常有关。畸形特征为枕部脑膜脑膨出、双侧多囊肾、轴后多指／趾，也可合并其他畸形。 大脑前部的灰质较薄，后部可见脑脊液囊腔 基底前脑(basal forebrain)是指端脑和间脑腹侧的一些结构，它们的共同特点是位于前连合的下方。虽然对其解剖学范围尚未有统一的意见。但一般认为广义的基底前脑包括以下结构:(1)下丘脑视前区和前区，(2)隔核群，(3)终纹床核，(4)斜角带核群, (5)Meynert基底核在内的无名质，(6)伏核(nucleus accumbens),(7)嗅结节，(8)嗅皮质和(9)杏仁核群。而狭义的基底前脑主要指半球前内侧面和基底面的一些靠近脑表面的灰质，它们是(1)腹侧纹状体苍白球(ventral striatopallidal system)，又称腹侧基底节;(2)杏仁核的延伸部(bed nucleus-amygdalacontinuum, extended amygdala); (3)Meynert基底核(basalnucleus of Meynert):(4)隔核及Broca氏斜角带核。近年来文献所指的基底前脑多指这些核群。而灵长类的无名质(substantia innominata)也包括在这些灰质群中。 从第二周至第八周末为胚胎期，从第九周至第三十八周为胎儿期 * * 端脑融合畸形,属于前脑无裂畸形的一种变异类型 * 图11无脑叶型 MR横断位 单一原始脑室（*） 周围包绕异常脑组织 球状 * 图12 无脑叶型 a MR冠状位单脑室（*）丘脑融合（白箭）少许脑组织（箭头） B T2WI矢状位RARE序列示中面部扁平（黑箭），球状残余脑皮质（箭头）包绕单脑室（*） C 婴儿US冠状位示单脑室（*）丘脑融合（箭）少量脑组织（箭头） * 图13 无脑叶型 多普勒US图示胎儿头部血流信号“snake under the skull”：大脑前动脉直接紧贴额骨下走行，被融合的异常额叶组织推压移位所致 单个大脑前动脉（箭头）向前移位至额骨下，而不是在额叶间 * 形态学 半脑叶型 无脑叶型的产前诊断相当明确，半脑叶型和脑叶型的识别有一定挑战 部分案例，透明隔消失可能是18-20w US检查的唯一征象 半脑叶型HPE：大脑镰小脑幕可在后方显示，胼胝体部分可在后方大脑半球间显示，前部分则与大脑纵裂结构改变一致 图14-17 产后成像诊断标准：额叶融合超过50% 产后成像显示深部核团分裂程度各异，但丘脑和下丘脑可保持融合状态 当半脑叶型出现丘脑融合，常伴背囊，可引起巨颅症 * 图 14 半脑叶型 A US斜断面 大脑前部融合（箭头）后部分裂为半球（箭） B 下方层面显示幕下后颅窝结构正常（箭）但前部幕上脑组织融合（箭头） * 图 15 半脑叶型 a US冠状位显示单脑室（*）和丘脑部分融合（T） b T2WI RARE MR冠状位前部脑实质连续（箭），单脑室（*）丘脑融合（T） C 同b 较后方的图示大脑镰分开两个枕叶 * 半脑叶型 图16 T2WI RARE示枕叶正常，面部畸形包括眶距过窄（黑箭）和管状鼻（白箭） 图17 矢状位示球状脑组织（箭）包绕脑室（*）面部畸形（箭头） 管状鼻：1609 英国首次，来源拉丁语proboscis，probosk?V 希腊语，似象鼻 * 形态学 脑叶型 近乎整个中线都有大脑纵裂，图18、19 丘脑完全或近全分裂，胼胝体可以正常或不完全，透明隔通常不见 额角发育不全是典型征象，额叶仅最下部融合 半脑叶型和脑叶型的界定有争议：若第三脑室形成，部分额角形成，胼胝体压部或后体部形成，则考虑为脑叶型 有人提出穹窿