肾癌诊疗指南（2022年版）.pdfVIP

肾细胞癌诊疗指南 （2022年版） 一、概述 肾细胞癌（Renal cell carcinoma，RCC）是起源于肾小管 上皮的恶性肿瘤，占肾脏恶性肿瘤的80%～90%。肾细胞癌 的组织病理类型最常见的为透明细胞癌，其次为乳头状肾细 胞癌及嫌色细胞癌，以及集合管癌等少见类型的肾细胞癌。 随着医学影像学的发展，早期肾细胞癌的发现率逐渐增 长，局限性肾细胞癌经过保留肾单位的肾脏肿瘤切除术或者 根治性肾切除术 （radicalnephrectomy，RN）可获得满意的 疗效。据统计，目前确诊时即已属晚期的患者已由数年前的 30%下降至17%，随着靶向治疗的持续发展及免疫治疗的兴 起，晚期肾细胞癌的疗效也逐步得到改善。 二、流行病学及病因学 （一）流行病学。 在世界范围内，肾细胞癌的发病率约占成人恶性肿瘤的 2%～3%，其分布具有明显的地域差异，北美、西欧等西方 发达国家发病率最高，而非洲及亚洲等发展中国家发病率最 低。根据GLOBOCAN2020全球癌症统计数据，2020 年，全 球肾细胞癌的发病率居恶性肿瘤第14 位，低于泌尿系统的 前列腺癌及膀胱癌，死亡率居第15位。肾细胞癌年龄标准 化发病率在男性为6.1/10 万，女性为3.2/10 万。年龄标准化 1 死亡率在男性为4.6/10 万，女性为1.8/10 万。据2018 中国 肿瘤登记年报的资料显示，2015年中国肾细胞癌新发病人数 占的恶性肿瘤第17位，死亡人数占第18位。中国肾细胞癌 发病粗率为4.02/10 万，年龄标准化发病率为2.66/10 万；其 中男性肾细胞癌发病粗率为5.10/10 万，年龄标准化发病率 为3.43/10 万；女性肾细胞癌发病粗率为2.92/10 万，年龄标 准化发病率为1.89/10 万。 （二）病因学。 肾细胞癌的病因尚不明确，其发病与遗传、吸烟、肥胖 等有关。 ⒈遗传性因素 大部分肾细胞癌是散发性的，遗传性肾细胞癌占肾细胞 癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗 传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因 又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道 （von Hippel-Lindau，VHL ）病 （双侧多发的肾透明细胞癌 和肾囊肿）、MET 基因相关的遗传性乳头状肾细胞癌、延胡 索酸水化酶基因异常引起的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌、 伯特-霍格-杜布 （Birt-Hogg-Dube，BHD）综合征 （多发性肾 嫌色细胞癌、杂合性嫌色细胞和嗜酸细胞肾肿瘤、乳头状肾 细胞癌）、HRPT2 基因相关的甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综 合征 （混合型上皮和基质肿瘤、乳头状肾细胞癌）（表 1）。 一般认为如下人群可能是遗传性肾细胞癌的潜在患者：① 2 ≤45 岁的肾细胞癌患者；②双侧/多发肾脏肿瘤；③肾细胞癌 家族史 （至少 1个一级亲属，至少2 个二级亲属）；④肾细 胞癌合并其他肿瘤病史 （嗜铬细胞瘤、胃肠道间质瘤、神经 系统血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等），合并其他病 变如肺囊肿、自发性气胸等；⑤合并少见的皮肤病变 （平滑 肌肉瘤、血管纤维瘤等）；⑥个人或家族有肾细胞癌相关综 合征病史。对于这部分患者，可以建议本人及相关家属进行 基因突变检测。 表 1 常见遗传性肾细胞癌及临床表现 综合征缩写 突变位点 病理类型 临床表现 VHL VHL ccRCC ccRCC，嗜铬细胞瘤，胰腺肾 脏囊肿，神经系统视网膜血管 母细胞瘤，副神经节瘤，胰腺 内分泌肿瘤，淋巴囊肿瘤，附