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第八章
骨髓增生异常综合征
第 1 页 共 30 页
定义
病因和发病机制
分型及临床表现
实验 检查及诊断
治疗
第 2 页 共 30 页
重点难点
掌握
骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗
熟悉
骨髓增生异常综合征的临床表现及实验 检查
了解
骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外
进展
第 3 页 共 30 页
• 内科学(第9版)
一、骨髓增生异常综合征的定义
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS) 一组起源于造血干细胞 ,以血细胞病
态造血 ,高风险向急性髓系白血病 (AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病.
第 4 页 共 30 页
• 内
科
学 二、病因和发病机制
(
第
1. 以下因素可能参与MDS的发生发展过程
9
版 ①基因突变 ;②表观遗传学改变 ;③染色体异常;④骨髓造血微环境异常.
) 2. 继发性或治疗相关性MDS
þ 烷化剂。
þ DNA拓扑异构酶抑制剂。
þ 与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。
þ 与放疗和原发病的相关性较小。
第 5 页 共 30 页
• 内科学(第9版)
三、分型及临床表现
(一)分型
MDS的FAB分型
类型 外周血 骨髓
RA 原始细胞 1% 原始细胞 5%
RAS 原始细胞 1% 原始细胞 5%,环形铁幼粒细胞 有核红细胞15%
RAEB 原始细胞 5% 原始细胞5% ~20%
RAEB-t 原始细胞 ≥5% 原始细胞 20%而 30%;或幼粒细胞出现Auer小体
原始细胞 5%,单核细胞
CMML 9 原始细胞5% ~20%
绝对值 1×10 /L
第 6 页 共 30 页
• 内科学(第9版)
MDS 2016WHO分型
分型 病态造血 细胞减少系列1 环形铁粒幼细胞% 骨髓和外周血原始细胞 常规核型分析
MDS伴单系病态造 1 1或2 15%或 5 %2 骨髓 5%,外周血 1%,任何核型 ,但不符合伴孤立
血 (MDS-SLD) 无Auer小体 del(5q)MDS标准
MDS伴多系病态造 2或3 1~3 15%
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