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戈谢病检验方案设计 1.戈谢病概述 戈谢病又称葡萄糖脑苷脂沉积病，葡萄糖脑苷脂沉积病是属于脂质代谢妨碍 的家族性常染色体隐性遗传类的疾病，原因是不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮 细胞内积累，这是很常见的溶酶体贮积病之一。主要原因是葡萄糖脑苷脂酶活性 的缺少和降低，所以才会导致葡萄糖脑苷脂的沉积，该酶主要的作用是能够把葡 萄糖脑苷脂分解成神经酰胺和葡萄糖。在儿童期发病比较多，但也有许多的患者 在婴儿时期和成年时期会发病。该病主要的病理学表现是网状细胞数量的增多， 细胞内充斥着许多的纤维细胞浆和葡萄糖脑苷脂，从而使细胞发生变形，从而一 部分细胞核会偏离细胞，在淋巴结，肝，脾及骨髓中能够发现这类细胞，所以该 病的临床症状主要是以肝脾肿大、意识障碍、生长发育落后、惊厥为主。临床上 按照细胞酶活性的不足，从而划分出了三种临床类型。Ⅰ型：成人慢性非神经元 型，临床特征为刚开始的脾功能亢进，脾脏肿大。Ⅱ型：急性婴儿神经元型，期 间会有脾脏肿大和神经系统异常，两岁以下死亡的概率比较高。Ⅲ型：青少年型， 发病期间为儿童时期，主要特征相比较成人慢性型要进展的缓慢一些，可能还会 伴有较轻的神经功能异常。由于目前戈谢病无法给患者完全治愈，治疗的目的主 要是以提高患者个人的生活质量、延缓患者的生存时间和缓解症状为主。现实习 阶段发现有一例疑似戈谢病的病例，根据自己所学的检验知识，然后设计与疾病 相符合的实验室检验方案。 2.病例资料 患者单某，性别：女，年龄：25岁，衡阳本地人，病程半年左右，体格检查： 脾脏肿大，肝区叩诊有痛感。患者自己自诉，平时的身体状况较为一般，没有发 热和畏寒的症状，但是平时的免疫力相对较低下，进行体力劳动时经常会出现体 力不支，偶尔小腹处也会有刺痛，容易发生感冒，否认有肝炎，伤寒病病史。随 后医生让患者进行进一步的CT检查。CT结果显示发现该患者除了有脾脏肿大之 外还有左肾结石，盆腔有少许积液，肝脏有小囊肿。医生申请血常规及骨髓检查。 3.检验方案 3.1血常规检验 3.1.1 仪器 sysmex血液分析仪 3.1.2 标本 抗凝静脉血 3.1.3原理 该仪器使用的是半导体激光流式细胞术，分析仪以波长633nm 的激 光去照射细胞，所得到的前向散射光，侧向散射光，侧向荧光，将细胞进行分类 并且计数。最后将生成的结果和散点图传输到电脑上。 3.1.4检测方法 （严格按照sysmex血液分析仪操作方法操作） 3.1.5血液分析仪结果 （附图1） 9 12 9 该患者的白细胞：1.84x10/L，红细胞：2.62x10 /L，血小板34x10/L。 3.1.6结果分析 （1）技术操作规范，正确，仪器正常。 （2）该患者的血常规结果显示血常规三系都减少。 3.2骨髓 3.2.1 实验仪器与耗材 采血针，紫色无菌真空采血管试管架，穿刺包，显微镜， 瑞氏染液，染色架，染色缸等。 3.2.2 骨髓取材、涂片 骨髓取材、涂片由临床医生完成，送骨髓片到血液检验室检验。 3.2.3骨髓细胞涂片瑞氏染色 瑞氏染色的原理：其原理主要是物理吸附、化学亲和作用。各种细胞的化学 成分不同，所以对各种染料的亲和力也会有所差异，骨髓片上的不同细胞被不同 的染料染成不同的颜色。 染色方法 ：①滴加A液 （瑞氏染液）约0.5-0.8ml涂于玻片上，再将B液 （磷酸盐缓冲液）滴加于A液上(滴加的量约为A液的2-3倍)，使两液充分混匀， 用洗耳球吹出微风使液面产生涟漪伏，染色4-10min (血涂片的染色时间可略短， 骨髓片的染色时间应视细胞数量多少而定)。 ②水洗，使用缓慢的流水冲去，不可先倒掉染液，以防有沉渣附着，待干， 镜检。 ③镜检步骤：首先在低倍镜下以“弓字形”预览全片，观察涂片染色是否合 格；然后选择体尾交界处在油镜下仔细观察细胞形态及计数。 3.2.4 细胞分类计数 用显微镜观察已经染色完毕的骨髓涂片，在显微镜下观察 200个骨髓有核细胞，进行分类计数。 3.2.5骨髓涂片的结果与分析 正常人骨髓里是不会有戈谢细胞，该患者的骨髓涂片里发现疑似8%的戈谢 细胞。（附录图2）。 4. 结论 通过反复思考，决定选用戈谢病的病例作为本次的毕业设计。先查看血常规、 骨髓细胞涂片等检查项目的结果，并且结合CT结果来进行初步确诊，可以进一 步检查β-葡萄糖脑苷脂酶的活性来进行确诊。 戈谢病