骨髓细胞染色体检验;基础知识简介;血细胞染色体检验技术; 一、染色体非显带技术;直接法;短期培养法;二、染色体常规显带技术; (一)原理
1.G显带(Giemsa法):
DNA上富含A-T碱基对的DNA和组蛋白结合紧密,和染料亲和力较强,呈深带;而富含G-C碱基对的区段结合的蛋白质与染料亲和力降低,呈浅带。这样染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹。;2.R显带(逆相Giemsa法):
带纹与Q带、G带正好相反,即前者的阳性带相当于后者的阴性带,而前者的阴性带则相当于后者的阳性带。R带按制备方法不同可分为荧光R带和姬姆萨R带两种类型。;(二)显带染色体的命名 ; 在表示一个指定的带时需要四项内容,即染色体号、臂号、区号和带号。如果一个带需要再分,就称为亚带(subband),亚带的描述就是在带的后面加一小数点,再写出指定的亚带数。如6p23.1 , 即指6号染色体短臂,2区3带的第l亚带。如果亚带又被再划分,则只在亚带后加数字,不再加标点。 ;三、临床评价; ②非整倍体(aneuploid):染色体数目增加或减少不是成倍的,称为非整倍体。
少于46条者称亚二倍体(hypodiploid),少于69条者为亚三倍体(hypotriploid);多于46条者称为超二倍体(hyperdiploid),多于69条者称超三倍体(hypertriploid)。
如果染色体数是2n,但不是正常的23对,而是个别染色体增加,其他染色体相应减少,称为假二倍体(pseudodiploid)。在急白血病和恶性淋巴瘤等疾病常可见到多种非整倍体异常。; ③嵌合体(mosaic):同一个体具有两种或两种以上不同核型的细胞,称为嵌合体。
分为性染色体嵌合体和常染色体嵌合体,常见于先天性疾病。人体恶性肿瘤细胞核型的改变不能算嵌合体。
;2.染色体结构的异常;2.染色体结构的异常;2.染色体结构的异常;2.染色体结构的异常;2.染色体结构的异常;2.染色体结构的异常;3 .异常核型的描述;3 .异常核型的描述;2.常用缩写符号;Thank you;后面内容直接删除就行
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