遗传重点(1)中医学学科资料.docVIP

绪论 掌握 1 遗传病概念、三大特点、 五大类型、各种类型的代表病例 ①概念：遗传病是遗传物质（基因）发生改变所导致的疾病。 ②三大特点：先天性（绝大多数遗传病的遗传物质改变发生在生殖细胞或受精卵）、家族性（指疾病的发生具有家族聚集倾向）、终生性 ③五大类型及其各自代表病例： （一）单基因病： （二）多基因病：高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症 （三）染色体病： （四）体细胞遗传病：肿瘤癌症相关 （五）线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、 MERRF综合症 2 疾病的发生与遗传和环境的关系 ①遗传因素决定发病：血友病、白化病、色盲 ②基本由遗传因素决定发病，环境因素为诱因：蚕豆病、苯丙酮尿症 ③遗传因素和环境因素共同决定发病：高血压（遗传度60％）、消化性溃疡（35％）、唇裂（76％） ④基本由环境因素决定发病：烧伤等各种外伤 3 遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 先天性疾病：指出生后即表现出来的疾病，主要表现为先天畸形或出生缺陷。 先天性疾病并非都是遗传病；遗传病并非都是先天性疾病 （二）家族性疾病：指表现出家族聚集倾向的疾病。 家族性疾病并非都是遗传病；遗传病并非都是家族性疾病 熟悉 1 遗传病对人类的危害 2 医学遗传学发展史上的重大事件 遗传的分子基础 掌握 1 基因、断裂基因概念 ①基因：基因是在染色体上占据一定位置的负载特定遗传信息的DNA分子片段。 ②断裂基因