伴性遗传与人类遗传优生.ppt

陕师大 白成科 * 1.5 伴性遗传的遗传规律： （1）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别(XY)传递纯合隐性基因时，F1都表现显性性状，F2分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。 X+X+ X XaY （2） 当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异配性别(XY)正常时， F1表现交叉遗传，F2性状分离比和性别分离比都是1:1。 外祖父）一样。 XaXa X X+Y 第26页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * 二.　人类的伴性遗传 人类的性染色体，即X染色体和Y染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传. 非同源部分 同源部分 X Y 第27页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * (1) X连锁显性遗传（sex-linked dominant inheritance, XD) 由于致病基因是显性，不论男性和女性只要在X染色体上有一个致病基因就会发病。女性细胞中有两条X染色体，男性细胞中只有一条X染色体，女性获得致病基因的机会比男性多1倍，因此群体中女性患者多于男性患者。 ? ?在X连锁显性遗传中，通常纯合体女性患者和男性患者病情较重，而杂合体女性患者病情较轻，这是因为杂合体女性患者中正常等位基因可进行功能补偿。由于出现纯合型女性患者的概率较小，女性患者一般都是杂合体，所以女性患者的病情一般比男性患者为轻。 2.1 　X连锁遗传： 第28页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * （三）典型系谱特点 （1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情较轻；????（2）患者的双亲中往往有一个是该病患者，系谱中常可见到连续传递的现象；????（3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；????（4）女性患者(杂合体)的儿子、女儿发病风险各为1/2。 X连锁显性遗传病的典型系谱有如下特点： 第29页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * XD遗传模式系谱 遗传特点： 每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布； 患者父母中必有一方是患者； 女性患者多于男性患者； 第30页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * 身材矮小； 可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现。 低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病) 由于X染色体上显性基因R的作用使肾小管对磷的吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠道对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，但该病的表现度变化很大，最轻的可无明显症状，重者下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。 治疗这种佝偻病时，采用普通剂量的维生素D和晒太阳均难有疗效，必须使用大剂量的维生素D和磷酸盐才能收到治疗效果，所以人们通常称之为抗维生素D性佝偻病。 第31页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * (2) X连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 隐性致病基因(c)位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为q，则男性发病率为q,女性发病率为q2,在人群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(Xc Xc)，而且q越小，女性患者越少见。例： 红绿色盲(color blindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的型染色体是XX，只有两个X都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者体内，并且传递给她的儿子。 母亲 父亲 子 女 XCXc XCY XCY XcY XCXC XCXc XcXc XCY XcY XCXc XCXc XcY XCY XcY XCXc XcXc XC XC XcY XCY XCXc 第32页，共65页，2022年，5月20日，21点9分，星期四 陕师大 白成科 * （1）