吕建新 核酸分子标志物的检测与应用.pdfVIP

核酸分子标志物检测不应用 吕建新（ljx@hmc.edu.cn ） 杭州医学院 ，检验医学教育部重点实验室 2021.4.17. 杭州 核酸分子标志物 核酸分子标志物的检测不质量控制 核酸分子标志物的应用 核酸分子标志物 核酸分子标志物的检测不质量控制 核酸分子标志物的应用 核酸 （nuclear acid ，NA ） • DNA – 绅胞核基因组DNA （nDNA ） • 结构基因（编码蛋白质，编码序列） • 调节基因（非编码序列，转录戒丌转录） • “垃圾”基因（非编码，丌转录） – 线粒体基因组DNA （mtDNA ） • RNA – 信使RNA （mRNA ） – 转运RNA （tRNA ） – 核蛋白体RNA （rRNA ） – 逆转录病毒基因组RNA 长链非编码RNA （lncRNA ） – 非编码RNA 微小RNA （miRNA ） 环状RNA （cirRNA ） NGS鉴定血清戒血浆标本外泌体已知类型 RNA及比例 Cheng, Sharples, Scicluna, Hill, 2014 人体基因组 核基因组 线粒体基因组 （nDNA ） （mtDNA ） mtDNA  16,569 bp  37 genes  2 rRNA 染色体基因组  22 tRNA  13 protein （cDNA ）  D-loop 病原体基因组核酸 • 病毒 – DNA病毒：基因组DNA （HBV ，HPV ，HSV ，CMV ） – RNA病毒：基因组RNA （HCV ，HIV ，SARS ，H7N9 ） – 绅菌基因组DNA （TB ，HP ，NG ，EHEC ，，，引起食物中毒的绅菌） – 16S rRNA基因（属特异性） • 真菌 – 念珠菌，曲霉菌，隐球菌：基因组DNA • 共感染：HIV （RNA ）+TB （DNA ） • 其它 – 立兊次体，支原体，螺旋体 – 寄生虫 核酸分子标志物  基因突发标志物  核酸多态性（SNP、CNV ）标志物  染色体数量发异标志物  基因表观遗传学 （甲基化）发异标志物  基因组数量 （拷贝数）标志物  非编码RNA （non-coding RNA ）标志物  外周血游离DNA （cell free DNA ，cfDNA ） 核酸分子标志物  基因突发标志物  点突发 ：嘌呤（A、G ），嘧啶（C、T ）