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糖尿病分型诊断中国专家共识(2022 )要点 糖尿病的病因分型诊断是精准治疗的前提。糖尿病作为整体并非单一病因 的疾病，是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致,包含多种病 因和病理的、高度异质性的临床综合征群体。随着免疫学和分子遗传学技 术的发展及研究的深入,糖尿病的部分病因已经比较明确，越来越多的糖 尿病患者最终被明确诊断为自身免疫糖尿病或单基因糖尿病。然而，由于 缺乏规范的临床路径和筛选策略,即使在有效的检测条件下，这些病因明 确糖尿病的误诊率仍然较高，导致患者难以或延退获得正确的治疗，准确 的病因分型是个体化精准治疗的基础与关键。 糖尿病的分型建议 随着临床证据的积累和检测技术的进步，糖尿病分型诊断的方式在不断更 新。 一、本共识中对糖尿病分型的建议 特殊类型糖尿病： 共包含8种亚型，其中胰岛细胞功能单基因缺陷〃和〃胰岛素作用至基因 缺陷〃2种亚型为影响胰岛发育，和胰岛素合成、分泌或作用相关的单基因 突变所致;而胰源性糖尿病〃〃内分泌疾病性糖尿病“药物或化学品相关性 糖尿病〃〃感染相关性糖尿病〃罕见免疫介导性糖尿病‘及遗传综合征相关 性糖尿病6种亚型为已知的原发基础疾病所致，将这些病因不一的患者同 归为特殊类型糖尿病不利于精准诊治。因此,本共识建议取消特殊类型糖 尿病这一名称，将上述影响胰岛发育或胰岛素合成、分泌及作用的单基因 突变导致的糖尿病独立列为〃单基因糖尿病”,以指导实施针对性治疗；将 其他继发于明确基础疾病的糖尿病归类为〃继发性糖尿病〃，以强调原发病 因治疗的重要性。 妊娠高血糖: 目前根据糖代谢紊5L状态可将妊娠高血糖分为GDM、妊娠显性糖尿病和 孕前糖尿3类。就病因而言，GDM的发生主要与妊娠生理状态相关，应 保留独立分型。而妊娠显性糖尿病与孕前糖尿病的病因与妊娠状态的关系 不大建议取消这2项独立分型并根据疾病特征将其归属于相应病因类型。 未分类糖尿病: 2019年WHO的未分类糖尿病是对初诊糖尿病无法归入其他类别时而 暂时采用的名称。本共识基于病因分型，对具有疑似单基因糖尿病或 T1DM等临床特征，但胰岛抗体和基因筛查无阳性发现者，目前难以归为 某一类型，建议采用未定型糖尿病这一名称，以突显其仍需随访及今后 病因确诊的必要性。 鉴于此，本共识建议根据病因将糖尿病分为T1DM、单基因糖尿病、 继发性糖尿病、GDM、未定型糖尿病和T2DM共6种类型。 二、不同指南糖尿病分型建议的异同 T1 DM亚型（自身免疫性与特发性）: WHO（ 2019年）指南取消，而中华医学会糖尿病学分会2020年版指南、 ADA （ 2021年）指南及本共识予以保留。 特殊类型糖尿病: WHO （2019年）指南、中华医学会糖尿病学分会2020年版指南、ADA （2021年）指南均采用，本共识取消，将其分为单基因糖尿病与继发性 糖尿病。 妊娠期糖尿病： WHO （2019年）与ADA （ 2021年）指南均采用妊娠高血糖（包括妊娠 期糖尿病、妊娠显性糖尿病或孕前糖尿病）；中华医学会糖尿病学分202 年版指南及本共识采用妊娠期糖尿病，不包含妊娠显性糖尿病与孕前糖尿 病。 混合型糖尿病: WHO（ 2019年）指南采用；本共识不采用，而将LADA归类于T1 DM , 酮症倾向T2DM归类于T2DM0 未分类糖尿病: WHO （2019年）指南采用，指根据临床特征难以分型的糖尿病，需要通 过检查确定分型；本共识采用未定型糖尿病,指根据临床特征及相关检 查检验仍不能分型者，强调将进行随访明确病因，这两者的定义不同。 糖尿病的分型诊断依据及要点 一、病史采集及体格检查 收集患者的起病年龄、起病特点、特殊用药史、既往史、家族史以及合并 其他器官系统的症状与体征等信息。体征主要包括患者面容、体型、皮肤 表现、脂肪分布、性腺发育及视力、听力等。 二、辅助检查 （一）胰岛B细胞功能 血清c肽是临床评价胰岛B细胞功能的主要指标，为区分糖尿病类型的重 要参考。在临床工作中,可用空腹c肽和随机c肽代替。尽管尚缺乏公认 的判断截点值，通常认为刺激后C肽＜200pmol/L提示胰岛功能较差; 刺激后C肽＜600pmol/L提示胰岛功能受损，应警惕T1DM或影响胰岛 发育及分泌的单基因糖尿病可能；刺激后C肽＞600pmol/L提示胰岛功能 尚可，诊断T2DM可能性大。 采用C肽评估胰岛功能需注意: 血糖水平对C肽有较大影响，一般应将血糖控制在5 ~ 10mmol/L进 行C肽检测；过低或过高血糖均会抑制内源性胰岛素分泌，导致C肽测值 偏低而低估患者胰岛功能。 C肽＞600pmol/L或＜80pmol/L时结果重复性较好，作为分型诊断的 可靠性较高。 C肽水平可随病程进展变化，应注意随访，勿按单次C肽结果对胰岛功 能下定论，必要时可重复检测。 （二）胰岛自身