超声诊断学：第十七章 产科 第七节 胎儿畸形.pptVIP

（二）成骨发育不全 又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征， 表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，与常染色体显性或隐性遗传有关。 （二）成骨发育不全 【病理】 成骨不全的主要特征是骨质减少、多发性骨折。 病理改变为正常的密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。 （二）成骨发育不全 【超声检查】 1.四肢短小，长骨可有骨折，骨折后成角、弯曲变形。 2.胸部变形，肋骨可有多处骨折。 3.颅骨较薄，回声减低，加压有变形、塌陷。 4.可伴有羊水增多。 八、胎儿心脏畸形 （一）室间隔缺损 发病率较高，约占所有先心病的20%~25%。 主要分为三类： 1.膜周部缺损 2.漏斗部缺损 3.肌部缺损 （一）室间隔缺损 【超声检查】 1.二维超声 室间隔连续性中断。 2.彩色多普勒 可探及心室水平过隔血流分流信号。 （二）法洛四联症 肺动脉狭窄 主动脉骑跨 室间隔缺损 右心室肥厚 （三）大动脉转位 正常： 右房——右室——肺动脉 左房——左室——主动脉 完全型大动脉转位： 右房——右室——主动脉 左房——左室——肺动脉 矫正型大动脉转位： 右房——左室——肺动脉 左房—