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500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析 　　【摘要】目的研究孕妇地中海贫血筛查与產前诊断的意义。方法500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查，对孕妇先行血常规检测，若其中一方平均红细胞体积（mcv）≤82fl或平均血红蛋白含量（mch）≤27pg，则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析，若双方血红蛋白电泳分析结果均异常，则需接受地中海贫血基因检测。观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。结果500对夫妇中，148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查，阳性99例，其中孕妇55例，配偶44例。25对夫妇需做地中海贫血基因检测，显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对（12%），中度α地中海贫血2对（8%），重度α地中海贫血5对（20%）。此10对夫妇生产后，发现胎儿患有血红蛋白h病1例（4%）、正常胎儿4例（16%）。另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例（24%）、重度β地中海贫血3例（12%）、轻度β地中海贫血4例（16%）、中度β地中海贫血2例（8%）。8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产，基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访，绝大多数无明显异常表现，有1例为中度β地中海贫血，于医院接受输血治疗。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断，能有效了解胎儿贫血情况，利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠，避免对母体造成伤害。 　　【关键词】孕妇;地中海贫血;产前诊断 　　doi：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.027 　　地中海贫血是我国常见的遗传性溶血性疾病，属于遗传疾病的一种，一般在我国南方地区较为普遍，对人们的健康造成了严重影响[1]。因此孕期筛查极为重要，其能够进行有效的产前诊断，改善临床健康水平。本文通过行产前地中海贫血基因诊断，旨在为今后临床地中海贫血基因诊断提供参考依据，现报告如下。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料选取汕尾地区2017年1～12月收治的 　　500例孕妇进行产前地中海贫血筛查，孕妇均无其他疾病影响检查预后，且病情稳定、意识清楚，均为单胎头位产妇，且无早产史、流产史，无严重心血管疾病及肢体功能障碍，排除合并严重肝肾疾病及精神疾病者，沟通障碍、文盲、不愿配合者，临床资料不全者。患者年龄21～32岁，平均年龄（26.5±4.1）岁;孕周12～16周，平均孕周（14.8±1.1）周。孕妇均自愿参与本次研究，并签署知情同意书。 　　1.2方法对孕妇先行血常规检测，若（mcv≤82fl或mch≤27pg，则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析，若双方血红蛋白电泳分析结果均异常，则需接受地中海贫血基因检测。 　　获得孕妇同意后，根据孕妇妊娠周期不同，对于妊娠16周孕妇行绒毛穿刺活检，≥16周者可行脐带血或羊水穿刺，同时取孕妇外周血2～3ml，以复合荧光标记短串联重复序列（str）法排除穿刺造成的母体组织污染。后以gap-pcr法对α地中海贫血进行基因诊断，检查常见的三种α珠蛋白基因缺失型（--sea、-α3.7、-α4.2），同时对夫妇双方中至少一方存在突变时采用聚合酶链式反应-反向点杂交法（pcr-rdb）法对采用三种点突变（αcs、αqs、αws）进行检测。以聚合酶链式反应-反向点杂交（pcr-rdb）法对β地中海贫血基因突变进行检测，主要包括17种常见基因突变[ivs2-654（c→t）、-29（a→g）、cd41-42（-tctt）、cd71-72（+a）、ivs1-1（g→t，g→a）、-28（a→g）、cd31（-c）、cd17（a→t）、cd27-28（+c）、cd43（g→t）、-32（c→a）、ivsl-5（g→c）、-30（t→c）等]，对夫妇双方中至少一方存在突变时，加用dna测序诊断，参考序列为u01317，范围从β珠蛋白基因5’端加帽位点上游126nt至3’端poly（a）剪切位点下游230nt，但不包括ivs-ii-70～626nt区域。根据产前基因诊断结果对孕妇进行优生咨询、指导，对产前基因检查为重症地中海贫血胎儿建议引产，对诊断为血红蛋白h病胎儿告知孕妇及家属详细情况，由孕妇及家属自行确定胎儿是引产或继续妊娠[2]。 　　1.3观察指标统计需进行血红蛋白电泳分析的夫妇数量并进一步统计需接地中海贫血基因检测的夫妇数量，对于地中海贫血孕妇在婴儿出生后进行3～12个月随访，观察婴儿情况，并进行血常规检查与产前诊断。 　　2结果 　　2.1血常规检查500对夫妇中，148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查，阳性99例，其中孕妇55例，配偶44例。25对夫妇需做地中海贫血基因检测，其中携带α地中海贫血基因孕妇1