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抗维生素Ｄ佝偻病 (X) （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.　病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 第29页，共47页，编辑于2022年，星期一 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 第30页，共47页，编辑于2022年，星期一 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 第31页，共47页，编辑于2022年，星期一 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 第32页，共47页，编辑于2022年，星期一 单基因显性遗传病 男性多毛耳 (Y) 性染色体 第33页，共47页，编辑于2022年，星期一 第1页，共47页，编辑于2022年，星期一 考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 第2页，共47页，编辑于2022年，星期一 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者 第3页，共47页，编辑于2022年，星期一 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 第4页，共47页，编辑于2022年，星期一 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：并指　软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　 苯丙酮尿症 X染色体上：血友病　色盲  进行性肌营养不良 伴Y遗传：　外耳道多毛 写出各类型的典型基因型 第5页，共47页，编辑于2022年，星期一 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 家族聚集 发病较率高 易受环境影 响 特点 无脑儿 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 第6页，共47页，编辑于2022年，星期一 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 第7页，共47页，编辑于2022年，星期一 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 第8页，共47页，编辑于2022年，星期一 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 第9页，共47页，编辑于2022年，星期一 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出