2022扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略（全文）.pdfVIP

性 2022扩展 携带啬筛查结合PGT的临床应用意义相实施策略（全文） 摘要 遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩 展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以高效地识别出 更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单墓因病胚胎植入前 遗传学检测 （ preimplantation genetic testing , PGT）的销合数量 ，丰 富了疾病诊断类型。 扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传凤险 评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而 预防出生缺陷。 单基因疾病是由单个蛋白质编码墓因突变引起的。OMIM数据库2022年 10 月 25 日更新数据显示，已高 4337 个基因突变造成的 6198 种表型的 单基因疾病得到了确认。 人类单基因疾病的种类每年不断递增，是新生儿 出生缺陷的重要成因。 人群中2%～4%的活产儿出生后发现先天性异常， 给家庭和社会带来沉重的负担［ 1 1 随着单墓因疾病种类及患病率的不断 增加 ，胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing )