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三、遗传物质的改变（二） 基因突变; 第一节 基因突变概说;1.2 相关概念：; 移码突变: 基因的编码序列中发生核苷酸增加或缺失的突变，使处在突变发生位置下游的密码子组成发生改变，从而造成移码突变（frameshift mutation)(见书124页） E.coli中乳糖发酵的调节基因(lacⅠ): 野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’ 移码突变Ⅰ: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’ 移码突变 Ⅱ: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’ ;动态突变：基因的编码序列中或者是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数，在不同类型的细胞或者同一类型的不同细胞中，三核苷酸的的重复拷贝数也可以不同，重复拷贝数改变后的基因的可突变性将不同于拷贝数改变前的基因，称为动态突变（见书129页）。 ;突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体 正向突变(forward mutation)：偏离野生型性状的突变 反向突变(back mutation)：由偏离的性状回复为野生型性状的突变 自发突变(spontaneous mutation)：在自然条件下产生的突变 诱发突变(induced mutation）：机体在诱发环境下产生的突变;生化突变(biochemical mutation）：使机体的代谢过程发生改变或丧失的突变 无效突变(null mutaion)：完全丧失原有基因功能的突变 渗漏突变(leaky mutation) ：部分丧失原有基因功能的突变 致死突变(lethal mutation) ：影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变 条件致死突变(conditional lethal mutation)：在给定的某种条件下可以存活，如果缺少这种条件就会致死的突变 ;1.3、抗DDT果蝇品系的例子;2、基因突变的类型;2.2 根据突变引起的表型特征，可将突变分为：;2.2 根据突变引起的表型特征，可将突变分为：;根据突变引起的表型特征，可将突变分为：;3、基因突变的一般特征;3.1 突变频率：;3.2 突变发生的时期和部位：;;3.3 突变的多方向性：;3.4 突变的重演性：;3.5 突变的可逆性：;3.6 突变的有害性与有利性：;第二节 突 变 的 检 出 和 应 用;1、果蝇性连锁突变的检出;1、果蝇性连锁突变的检出;为检查果蝇突变出现频率所常用的方法。是由H.J.Muller提出的。C为交叉抑制因子，系基于大的转位。L是隐性致死基因，B为棒眼（Bar）。用同时具有CLB的X染色体（CLB－X）和普通X染色体的雌性与经X射线照射等处理的雄性交配，从F1中选出具有B性质的雌与未受照射的正常的雄性（利用前述雌的同生个体较为方便）交配。如果在F1雌从处理雄接受的X染色体上未产生隐性致死突变则应为雌2∶雄1之比，如已产生，在F2则完全不生雄。另外如果不是致死变异，只是普通的可见的隐性突变，则所产生的所有F2雄都表现为隐性突变。所以将F1雌一个一个分别取出作成许多交配组合，通过调查不出现F2雄或出现具有突变性状雄的培养瓶数，即可了解各种变异的出现频率。 ;1、果蝇性连锁突变的检出;1、果蝇性连锁突变的检出;;这个技术的缺点： （1）只能检出完全致死（100％致死）的隐性基因，而且这种致死作用要发生在成蛹期以前。 （2）有时Y染色体上有些正常作用的基因，可降低X的致死作用。但我们要分析的主要是子二代的雄蝇的致死作用，所以有时结果受到影响，不能正确地估计隐性致死突变率。 这个技术的好处： （1）子二代中有野生型雄蝇，还是没有野生型雄蝇，可以客观地决定。 （2）可研究致死基因（1）在杂合体中的作用。 （3）也可检出可见突变，但同时具有致死作用时，则无法检出。;（2）果蝇常染色体上突变的检出 果蝇常染色体上的致死突变也可以被检出，但要经过三代。 例如：要检出果蝇第二染色体上的突变基因 可利用平衡致死系统 一条第二染色体上 显性基因Cy（curly ,翻翅） 纯合致死，还有一个大倒位 另一条第二染色体上 显性基因S（star,星状眼） 纯合致死 Cy + × Cy + + S + S ? Cy + + S 该平衡致死系统，同时又是倒位杂合体。 检出过程如下：;; 现在把这系统的雌蝇与要检验的雄蝇交配，在子一代中选取翻翅雄蝇，再与这系统的雌蝇单对交配，分别饲养。在子二代中